Geòrgia Sarquella Brugada · Premi Nacional de Cardiologia Pediàtrica 2016

«Hi ha predisposició genètica a la mort sobtada però es pot modular»

Geòrgia Sarquella va néixer a Besalú fa 39 anys i és cirurgiana a l'hospital Sant Joan de Déu. Igual que els seus oncles (els germans Brugada), s'ha dedicat a la cardiologia i a la mort sobtada, i es dedica a combatre la malaltia que va acabar amb la vida de la seva mare

20.06.2016 | 07:15
Geòrgia Sarquella.

A Geòrgia Sarquella Brugada se li va trencar el cor quan el 2007 va morir la seva mare de mort sobtada, malaltia en el grup de risc de la qual estan ella mateixa i les seves dues filles. Com li podia tocar a ella viure una experiència tan tràgica procedint d'una família de prestigiosos cardiòlegs i genetistes i sent una gran experta en patologies cardíaques infantils? "Vaig sentir el buit més gran que un es pot imaginar", confessa aquesta decidida cirurgiana de 39 anys nascuda a Besalú. Després d'un dol que amb prou feines s'ha tret, Sarquella es va sacsejar la pena i va decidir lliurar-se sense descans a combatre aquest tipus d'òbits inesperats a l'hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, centre de referència nacional en el tractament d'arítmies en els nens i on seus oncles van descriure el 1992 l'anomenada síndrome de Brugada, una de les causes de la mort sobtada que es dóna, sobretot, en homes que ronden els 40 anys. "Aquest tipus de morts provoca un impacte emocional molt fort", com sap per experiència pròpia aquesta doctora que no dubta en entrar al quiròfan ballant per fer les intervencions més suportables als nens que pateixen alteracions genètiques al cor amb risc de morir de forma sobtada. Aquesta enèrgica dona igual convenç a una empresa farmacèutica que inverteixi en la seva unitat per adaptar als més petits els aparells que controlen les arítmies dels adults o porta una de les seves pacients a un concert de Coldplay. El líder, Chris Martin, va visitar els nens ingressats a l'hospital el maig passat.

Vostè coneix bé la "síndrome de Brugada", que porta el cognom del seu oncle.
En el que treballa la nostra família és en eradicar el que es coneix com a mort sobtada. Volem saber per què hi ha gent que es mor sense raó aparent, per lluitar contra aquesta forma de mort tan desoladora.

Però segons com es miri també pot ser una bona forma de morir, no?
Sí que és una forma de morir bona, però és un tipus de mort tremenda per al familiar que veu com es queda sense un ésser estimat que estava aparentment sa d'un minut per l'altre. Aquesta mort es produeix quan el cor es torna boig i no batega com hauria de fer-ho. La síndrome de Brugada és una de les causes d'aquesta forma de mort que es va descriure per primera vegada el 1992 i afecta homes al voltant dels 40 anys. No obstant això, els primers casos que es van descobrir es van donar en nens.

Com afronta la família el cas d'una mort sobtada?
La mort sobtada és una cosa estranya i provoca un impacte emocional i social molt fort. Aparentment tots som per fora sans i macos, però hi ha qui porta en els seus gens uns factors de risc que el fan més propens a aquest tipus de mort. Jo estic en aquest grup de risc i les meves dues filles, també.

Per què?
Perquè per filar encara més prim, la meva mare va morir el 2007 de mort sobtada i això que els seus germans i jo ens dediquem en cos i ànima a estudiar aquest tipus de parades cardíaques fatals.

Com es va sentir?
Vaig sentir el buit més gran que un es pot imaginar i un dolor en un òrgan que no havia estudiat a les meves classes d'Anatomia. Em feia mal entre l'estèrnum i l'esquena, suposo que se'm va trencar el cor. Ara ho porto millor i l'experiència m'ajuda a comprendre els pacients i familiars qui tracto tots els dies.

Com va sorgir la vocació dels Brugada per estudiar aquest tipus de mort?
Els meus oncles Josep i Pere es van dedicar a la cardiologia i els va cridar l'atenció diversos casos que van conèixer de mort sobtada, així que van descriure la síndrome de Brugada, caracteritzada per un patró electrocardiogràfic característic a precordials dretes i per la predisposició a presentar arítmies ventriculars i mort sobtada. El meu oncle Ramon es va decantar per la genètica per estudiar quins tipus de malalties provoquen aquestes parades cardíaques i jo, com a pediatre i cardiòloga, em vaig dedicar a intentar arreglar el cor als nens.

Per què es produeix la mort sobtada infantil?
Hi ha diverses causes. Hi ha la mort sobtada del lactant, la de l'immadur i la que es produeix en bebès les mares dels quals han consumit substàncies tòxiques. Influeix també l'ambient social en què neix aquest nadó, ja que la pobresa augmenta el risc de patir aquesta forma de mort. Molts moren per culpa d'una espècie de curtcircuit que es produeix dins dels seus cors. Pateixen arítmies descontrolades i moren.

Com influeix l'herència genètica en la mort sobtada?
A la mort sobtada hi ha una predisposició genètica que es pot modular. De moment no podem canviar la nostra genètica, així que el millor és controlar els factors ambientals capaços de desencadenar-la.

Quins factors?
Fumar, l'obesitat, el colesterol, la diabetis i el sedentarisme són aliats de la mort sobtada.

Quina ha estat la principal aportació del seu treball genètic en la mort sobtada infantil que li ha valgut el Premi Nacional de Cardiologia Pediàtrica de 2016?
En aquest treball estudiem casos de nens i joves que es morien i les autòpsies no donaven resposta a la causa de l'òbit. Vam fer un estudi genètic amb els seus familiars per veure si descobríem si ells estaven també en risc i com podíem prevenir més morts similars. Una mort sobtada és punyent però si se'n produeix una segona dins de la mateixa família és un desastre mèdic.

A quines conclusions han arribat ja les investigacions que lidera sobre els predictors de la mort sobtada i les arítmies pediàtriques?
El primer que vam fer va ser posar nom i cognom a les morts que fins fa 10 anys es pensava que eren naturals. El que fem, insisteixo, és intentar evitar una altra mort dins de la família que pateix aquest brutal impacte després de la mort inesperada d'un ésser estimat. Els pares poden ser portadors d'algunes d'aquestes malalties relacionades amb la mort sobtada i saber que un fill ha mort per culpa d'aquesta alteració genètica que li has passat és molt dur.

Què es fa després?
Aplicar un tractament per disminuir aquest risc després de fer electrocardiogrames, ecografies, proves d'esforç i tota mena d'estudis clínics. Cal portar unes pautes de vida concretes, evitar certs fàrmacs, controlar la febre i de vegades prohibir a aquests nens i joves fer esport. L'exercici físic és boníssim, però sempre amb mesura.

Com se li diu a un nen que no pot fer el mateix que fan els seus amics?
Cal negociar amb ell permanentment. Si no pot córrer jugant a futbol, potser pot fer de porter. Hem de donar-los una vida tan normal com sigui possible.

I vostè s'atreveix fins i tot a portar-los a un concert de Coldplay...
Aquest és un cas molt especial. Tinc una pacient, la Carlota, de 17 anys que volia anar al concert d'Adele a Barcelona, però es va posar molt malalta i no hi va poder anar. Va inundar les xarxes socials demanant-li a Adele que la visités a l'hospital. No hi va haver resposta, però una treballadora d'aquest centre va aconseguir posar-se en contacte amb Coldplay i va portar al seu cantant, Chris Martin, a l'hospital perquè visités els nens. Li vaig preguntar a Chris Martin si podia anar amb la Carlota al seu concert però li vaig deixar molt clar que no teníem entrada i que la Carlota necessita cadira de rodes i tot un aparells mèdics per traslladar-se.

Què li va contestar Chris Martin?
Que com ell era el cantant no tindria problemes per aconseguir les entrades i ens va habilitar una zona especial per veure el concert. Em saltaven les llàgrimes en veure l'alegria de la Carlota.

Què fan vostès pels nens malalts d'arítmies, a més d'intentar curar-los?
En el que ens centrem, sobretot, és a treballar més enllà de la cardiologia amb pacients en risc, als quals oferim una relació molt estreta i de confiança. Tinc un equip fantàstic que no dubta en posar-se a ballar a quiròfan perquè els nens que són intervinguts no passin tan mal tràngol ni s'espantin.

Com ha avançat el tractament de les arítmies pediàtriques?
L'hospital Sant Joan de Déu és el centre de referència nacional per tractar aquestes arítmies. El que fem aquí és veure arítmies molt rares i innovar en tractaments i tecnologia mantenint sempre la seguretat del pacient. No parem de buscar noves tècniques i productes amb les farmacèutiques per adaptar-los als nens amb risc de mort sobtada perquè portin una vida el més normal possible.

Hi ha molts nens amb arítmies?
Un de cada 2.500 nens pateix alguna malaltia genètica del cor que pot posar en risc la seva vida.

Com responen les arítmies infantils als fàrmacs?
Algunes bé, altres necessiten cateterismes i altres desgraciadament no tenen cura però se'ls pot ajudar amb desfibril·ladors i convencent-los del que no han de fer perquè els pot perjudicar. A les farmacèutiques no els surt a compte desenvolupar fàrmacs per a un grup de pacients tan baix. Això és un handicap, però nosaltres recorrem a la responsabilitat social corporativa perquè ens ajudin a fer una inversió tecnològica capaç d'adaptar als nens els aparells que ja existeixen per arítmies d'adults. També hem visitat escoles on hi ha nens amb risc de mort sobtada perquè sàpiguen tractar-los.

Com reaccionen els professors?
Bé, però hi ha escoles que veuen aquests nens com un llast i fan tot el possible per que canviïn de col·legi.

En què consisteix l'ablació per radiofreqüència que vostè pràctica en els nens?
Aquestes intervencions es realitzen quan en el cor dels nens hi ha dues espècies de cables elèctrics i un d'ells provoca un curtcircuit. Els fiquem llavors un catèter que jo anomeno espagueti màgic i cremem el cable que provoca aquest curtcircuit.

Quant de temps triga un nen que pateix aquest tipus d'ablació a tornar a jugar?
A les 48 hores normalment el nen pot tornar a portar una vida normal.

Com influeix el pes del nen per a la idoneïtat d'aquesta tècnica quirúrgica?
És molt diferent treballar dins d'un meló que en una nou. Per això aquestes intervencions són molt delicades en els casos de nens de menys de 15 quilos. Intentem fer les coses el més senzilles possibles i fem servir un catèter únic. Hem arribat a intervenir a un prematur d'un quilo i mig i ja té nou anys.

Quantes ablacions porten fetes des de principi d'any?
En fem una mitjana de 150 a l'any. Des de 1998 n'hem fet ja 1.800.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Enllaços recomanats: Premis cinema