L'Institut Català d'Oncologia (ICO) ha començat a realitzar estudis genètics a totes les pacients diagnosticades de càncer d'ovari, per identificar si tenen una predisposició hereditària a desenvolupar la malaltia. Des de fa un any, l'ICO ha implantat de manera rutinària aquests estudis genètics que es realitzen a partir d'una simple anàlisi de sang i en aquest temps, ja ha fet la seqüenciació genòmica de més de 150 dones.
En el cas de les comarques gironines, cada any es diagnostiquen entre 30 i 36 dones i que ara se sotmeten a aquests estudis genètics, que no només són útils per a la persona afectada perquè permet oferir-li un tractament més adequat si pateix una recaiguda, sinó que aporten una informació molt valuosa per a la resta de membres de la família en el cas que es descobreixi que es tracta d'una mutació hereditària.
A partir dels estudis genètics de les pacients amb aquest tipus de càncer, s'ha descobert que entre el 15 i el 20% dels càncers d'ovari són causats per les mutacions germinals dels gens BRCA1 i BRCA2.
Existeixen mutacions en altres gens associades a altres síndromes hereditàries (per exemple, Síndrome de Lynch) que poden predisposar també al càncer d'ovari. Recentment, l'aplicació clínica de panells multigens està permetent la identificació de mutacions en altres gens.
Gràcies a aquesta anàlisi genètica les pacients amb mutacions als gens BRCA1 i BRCA2 es poden beneficiar d'un tractament més adequat, en el cas que recaiguin, que consisteix en una medicació oral de manteniment.
Assessorament als familiars
En aquells casos on es detecta una predisposició hereditària al càncer, l'estudi genètic s'ofereix a la resta de familiars, tant homes com dones, ja que a través d'una anàlisi de sang poden conèixer si són portadors d'alguna d'aquestes mutacions i prendre mesures preventives en cas que en siguin. Així, reben assessorament sobre les opcions per evitar el càncer d'ovari o mama en dones i el de pròstata en homes.
Una d'aquestes opcions, depenent de l'edat i de la situació de la persona, és fer-se controls de seguiment per detectar la malaltia de forma precoç o realitzar-se una extirpació d'ovaris i trompes, depenent de la mutació genètica i de la síndrome hereditària, de manera preventiva per evitar que puguin arribar a desenvolupar un càncer.
Les mastectomies o histerectomies de caràcter preventiu s'anomenen cirurgia profilàctica, ja que amb l'extirpació dels òrgans s'aconsegueix reduir al màxim les possibilitats de desenvolupar un càncer. Aquesta decisió es recomana que es prengui sempre després d'un assessorament genètic específic per cada cas.
