Científics del consorci internacional de genètica de l'ictus, del que formen part mèdics del grup de Malalties Neurovasculars del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), han descobert la relació d'un gen, denominat PHACTR1, amb el risc de patir dissecció arterial cervical, una de les principals causes d'ictus en joves.
La investigació, els resultats de la qual va publicar ahir la revista Nature Genetics, ha consistit a fer un anàlisi complet del genoma de 1.400 pacients amb dissecció cervical arterial, alguns d'ells tractats a l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, i 14.000 pacients control, en el que ha estat l'anàlisi genètic més important realitzat fins ara al món. L'objectiu de l'estudi era investigar els gens que poden predisposar a patir aquesta condició, per entendre els mecanismes d'actuació i poder millorar la prevenció.
El doctor Israel Fernández Cadenas, investigador del VHIR i de la Fundació de la Docència i Investigació de la Mútua de Terrassa, va explicar ahir que han descobert que "els individus portadors d'una variant genètica de PHACTR1 tenen més probabilitats de patir aquesta malaltia, que és una de les principals causes d'ictus entre joves".
Aquesta variant genètica s'havia associat prèviament a persones amb major risc de patir migranya en un altre estudi en el qual també van participar investigadors del VHIR. Els metges ja coneixien que la migranya era un factor de risc per patir dissecció arterial cervical, però no hi havia cap connexió biològica entre les dues malalties.
Segons Fernández Cadenas, "conèixer els mecanismes mitjançant els quals la regió del genoma identificada influeix en funcions clau vasculars podrà tenir aplicacions en el tractament d'aquestes greus malalties neurovasculars".
