El genoma d'un milió de voluntaris dels Estats Units serà una mina de dades per desxifrar l'enigma de les mutacions que causen malalties com el càncer i ajustar els tractaments a cada pacient o actuar de forma preventiva.
La seqüenciació del genoma d'aquests voluntaris forma part d'una iniciativa del president dels Estats Units, Barack Obama, per impulsar la "medicina de precisió" amb la qual es pretén donar el tractament més adequat en el moment correcte, i per a la qual ha destinat 215 milions de dòlars en el seu pla de pressupost de 2016.
Després dels resultats obtinguts amb el Projecte Genoma Humà (PGH) desenvolupat als anys 90 per determinar la seqüència de parelles de bases químiques que componen l'ADN i identificar els gens que componen el genoma humà, la comunitat científica considera que està preparada per fer un pas més.
Per al professor Adolfo Ferrando, de l'Institut de Patologia Pediàtrica i Genètica del Càncer de la Universitat de Columbia, aquesta iniciativa és "l'últim capítol" de la transformació de la medicina en els últims anys, amb la incorporació de la informació detallada i específica de com funcionen les malalties.
En el camp del càncer, Ferrando explica que la informació de marcadors genètics de mutacions específiques té un impacte sobre les decisions de com es tracten als pacients, si necessiten més o ?menys intensitat de tractament i, en alguns casos, fins i tot sobre medicaments específics que els poden beneficiar.
La novetat d'aquesta iniciativa, assenyala, és que analitzarà el genoma global -no únicament d'alteracions específiques dels gens- i recollirà una gran quantitat de dades d'individus sans, "no solament sobre les malalties que puguin patir, sinó també de les activitats que modulen la composició dels gens, el comportament, la dieta, l'estil de vida".
La base de dades, que mantindrà la privacitat dels pacients però estarà a la disposició de la comunitat científica internacional, permetrà als investigadors "tenir una visió més integral sobre quin és el pes de les variants genètiques en el desenvolupament de la malaltia", indica Ferrando.
Sobre què esperen trobar, l'investigador creu que hi haurà algunes troballes puntuals d'"alt impacte" immediat, però sobretot pensa que serà "un instrument essencial per a la recerca durant molt temps", amb el qual esperen desentranyar malalties cardiovasculars i neurodegenerativas, entre unes altres.
Encara no hi ha una data sobre quan es completarà la base de dades, però, segons el seu ?com?pany, Raúl Rabadán, físic teòric que treballa en genòmica al Centre de Biologia Computacional de la Universitat de Columbia, "els plans són realitzables".
Segons Rabadán, amb la tecnologia actual aproximadament es triga unes tres setmanes a seqüenciar i analitzar el genoma d'una persona.
