L'Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona ha desenvolupat una eina computacional que permet per primera vegada relacionar les 23.000 mutacions genètiques documentades fins ara al món, que afecten la funció de 2.000 proteïnes, amb les malalties que provoquen. Segons ha informat l'IRB, la nova eina computacional s'ha incorporat al consorci mundial Pan-Cancer d'anàlisis de tumors humans. L'eina computacional, que permet avançar en la comprensió de les causes genètiques de malalties complexes com el càncer, l'alzheimer o la diabetis, ha estat desenvolupada pel Laboratori de Bioinformàtica Estructural i Biologia de Xarxes de l'IRB dirigit per l'investigador ICREA Patrick Aloy i va ser presentada ahir a la revista Nature Methods.
Els investigadors han introduït en una plataforma web oberta les més de 23.000 mutacions genètiques documentades a dia d'avui que afecten la funció de 2.000 proteïnes, i han col·locat aquestes proteïnes mutades sobre el mapa d'interaccions conegudes entre proteïnes humanes. Desenvolupada íntegrament a l'IRB Barcelona, la plataforma es denomina "dSysMap" -nom en anglès per a "mapa sistèmic de malalties"- i ofereix detalls moleculars de com les mutacions en determinades proteïnes alteren les relacions amb d'altres proteïnes, cosa que genera un efecte en el correcte funcionament dels processos cel·lulars.
El sistema informàtic "dSysMap" integra informació per a 2.804 malalties complexes.
