Troben el primer gen vinculat al principal defecte a les vàlvules cardíaques

25.08.2015 | 07:20

Un equip internacional d'investigadors ha identificat per primera vegada una mutació genètica que causa prolapse de la vàlvula mitral, una patologia que afecta un de cada 40 individus i que, si bé és benigna en la majoria dels casos, pot desencadenar a la llarga una fallada al cor. Es tracta d'un problema cardíac el protagonista del qual és la vàlvula mitral, que separa les càmeres superior i inferior del costat esquerre del cor; en aquesta patologia la vàlvula no tanca normalment. En no fer-ho, es pot produir una fuita de sang cap a l'aurícula esquerra, que pot desencadenar a la llarga en una fallada de la funció del cor.
Aquesta és una de les causes més freqüents de cirurgia cardíaca, segons el Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars (CNIC). Fins a la data poc se sabia dels orígens d'aquest problema, però dos estudis que es publiquen a Nature i Nature Genetics, contribueixen a «demostrar que té una important base genètica», segons els seus autors.
En concret, han detectat que mutacions al gen DCHS1 estan vinculades a aquesta malaltia. «Es tracta de la primera vegada que es troba una mutació en un gen concret vinculat a aquesta malaltia», va relatar Jorge Solís, del CNIC i un dels autors dels treballs, qui no ha descartat que es puguin trobar més variants genètiques. Per arribar a aquestes conclusions, els científics van estudiar més de 3.000 pacients, 200 d'ells de centres espanyols.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook

Estrelles Michelin 2017

Millors gorgues de Girona

Tots els restaurants amb estrella Michelin 2017

La Guia Michelin 2017 serà presentada aquest dimecres al Mas Marroch de Girona. Hi assistiran tots els cuiners de restaurants amb dues i tres estrelles Michelin


Notes de tall 2017

Notes de tall 2017

Consulta el llistat de totes les notes d'accés a les carreres de les universitats catalanes. 

 

Cartellera a Girona

Tots els cinemes de Girona

Tots els cinemes de Girona

Consulta la cartellera a Girona, Salt, Palamós, Olot, Ripoll, Platja d'Aro i Salt. Tot el cinema de Girona

 
Enllaços recomanats: Premis cinema