Troben el primer gen vinculat al principal defecte a les vàlvules cardíaques

25.08.2015 | 07:20

Un equip internacional d'investigadors ha identificat per primera vegada una mutació genètica que causa prolapse de la vàlvula mitral, una patologia que afecta un de cada 40 individus i que, si bé és benigna en la majoria dels casos, pot desencadenar a la llarga una fallada al cor. Es tracta d'un problema cardíac el protagonista del qual és la vàlvula mitral, que separa les càmeres superior i inferior del costat esquerre del cor; en aquesta patologia la vàlvula no tanca normalment. En no fer-ho, es pot produir una fuita de sang cap a l'aurícula esquerra, que pot desencadenar a la llarga en una fallada de la funció del cor.
Aquesta és una de les causes més freqüents de cirurgia cardíaca, segons el Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars (CNIC). Fins a la data poc se sabia dels orígens d'aquest problema, però dos estudis que es publiquen a Nature i Nature Genetics, contribueixen a «demostrar que té una important base genètica», segons els seus autors.
En concret, han detectat que mutacions al gen DCHS1 estan vinculades a aquesta malaltia. «Es tracta de la primera vegada que es troba una mutació en un gen concret vinculat a aquesta malaltia», va relatar Jorge Solís, del CNIC i un dels autors dels treballs, qui no ha descartat que es puguin trobar més variants genètiques. Per arribar a aquestes conclusions, els científics van estudiar més de 3.000 pacients, 200 d'ells de centres espanyols.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook

Cartellera a Girona

Tots els cinemes de Girona

Tots els cinemes de Girona

Consulta la cartellera a Girona, Salt, Olot, Ripoll, Platja d'Aro i Salt. Tot el cinema de Girona

 
Enllaços recomanats: Premis cinema