Científics de l'Institut d'Investigació de la Sida IrsiCaixa han identificat per primera vegada en persones amb sida una mutació genètica que bloqueja l'entrada del VIH en cèl·lules del sistema immunitari, en impedir la producció d'una proteïna que facilita la seva penetració en l'organisme. L'estudi, que publica la revista Nature Communications, ha permès demostrar que aquesta mutació genètica impedeix la producció de la proteïna Siglec-1, que facilita la penetració del virus d'immunodeficiència humana (VIH) en les cèl·lules mieloides, la qual cosa obre la porta a desenvolupar fàrmacs complementaris als actuals que bloquegin aquesta proteïna sense patir efectes secundaris.
«L'estudi de la genètica humana i de les persones que manquen d'un receptor de manera natural ens pot donar molta informació sobre futures teràpies a desenvolupar», ha destacat Nuria Izquierdo-Useros, investigadora d'IrsiCaixa que colidera l'estudi amb Amalio Telenti, de l'Institut Craig Venter a Califòrnia.
El treball ha estat liderat per investigadors de l'Institut d'Investigació de la Sida IrsiCaixa, impulsat conjuntament per l'Obra Social "la Caixa" i el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, i de la Universitat de Lausanne (Suïssa), amb els grups d'estudi de la cohort suïssa SHCS i la nord-americana MACS.
Un mecanisme clau en el procés de disseminació del VIH en l'organisme és la infecció de les seves cèl·lules diana, els limfòcits T-CD4, a través de les cèl·lules del sistema immunitari denominades mieloides. Aquest procés, que es coneix com a transinfecció, ocorre quan el virus penetra en les cèl·lules mieloides, es refugia al seu interior i des d'aquí infecta els limfòcits T-CD4.
Els investigadors han identificat ara per primera vegada en persones infectades pel VIH una variant genètica que impedeix la producció de Siglec-1, el receptor que permet aquesta entrada del virus en les cèl·lules mieloides i el seu subsegüent transinfecció als limfòcits T-CD4. Els científics de l'IrsiCaixa ha conclòs que aquesta variant confirma la possibilitat d'utilitzar a Siglec-1 com a possible diana terapèutica de nous fàrmacs, ja que la seva absència no té cap conseqüència clínica aparent en els pacients.
Mutació molt poc freqüent
La presència de la mutació genètica detectada en aquest estudi és molt poc freqüent, ja que s'estima que només un 1,3% de la població europea la té en almenys una de les seves dues còpies de 23 cromosomes, i aproximadament un 0,05% la té en les dues. Malgrat aquesta freqüència tan baixa, l'estudiha permès identificar per primera vegada que hi ha pacients infectats pel VIH que, de manera natural, manquen d'aquesta via de dispersió viral.
