Investigadors de l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) han aconseguit generar neurones afectades per dos processos neurodegeneratius diferents a partir de les cèl·lules de la pell d'un pacient amb una malaltia neurodegenerativa rara, la síndrome Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Segons els investigadors, la capacitat de desenvolupar models cel·lulars amb característiques de dues malalties neurodegeneratives no relacionades entre elles en les mateixes neurones ajudarà a l'estudi d'altres malalties neurodegeneratives amb diagnòstic similar, com l'Alzheimer.
L'estudi, publicat a la revista Molecular Neurobiology, ha estat una col·laboració entre investigadors de l'IBEC, liderats per José Antonio del Río, també professor a la Universitat de Barcelona (UB); Adolfo López de Munain, neuròleg de l'Hospital de Donostia, i Isidre Ferrer, del servei d'Anatomia Patològica de l'Hospital de Bellvitge, tots membres del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED).
La investigació va començar quan els metges que van analitzar el cervell d'un pacient mort i van detectar que, a més d'una taupatia -un trastorn neurodegeneratiu-, el pacient també tenia una mutació genètica causant d'una altra malaltia neurodegenerativa molt més rara, la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), una prionopatia que implica una mutació del gen de la proteïna priònica PRNP. Segons l'investigador de l'IBEC Andreu Matamoros, trobar dues malalties neurodegeneratives de diferent origen -una taupatia i una prionopatia- en el mateix pacient va despertar la curiositat dels metges, motiu pel qual van contactar amb els investigadors de l'IBEC.
