Algunes variacions en parts no codificants del genoma, l'anomenat "ADN escombraries", podrien tenir un pes important en el risc de patir diabetis tipus 2, segons un estudi liderat per l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) de l'Hospital Clínic de Barcelona. L'estudi, publicat a la revista Nature Genétics, ha posat de relleu la importància de les seqüències d'ADN que no codifiquen proteïnes, que malgrat que han arribat a denominar "ADN escombraries" cada vegada més els científics estan descobrint que algunes regions són importants per controlar quins gens s'activen i quins no.

Segons va informar ahir l'Idibaps, el nou estudi és un dels primers a mostrar com aquestes regions, anomenades "elements reguladors", poden influir en el risc de malaltia per a les persones. "L'ADN no codificant, també anomenat ADN escombraries, és la matèria fosca del genoma, i ara amb prou feines estem començant desentranyar el que fa", va confessar el professor Jorge Ferrer, cap de l'equip Idibaps de Programació Genòmica de Cèl·lules Beta i Diabetis i investigador sènior al Department of Medicine de l'Imperial College London, que ha liderat la investigació.

La investigació ha identificat seqüències del genoma que regulen l'activitat dels gens específicament a les cèl·lules productores d'insulina. També han descobert que aquestes seqüències es troben en clústers, o grups de gens, on també es troben variants genètiques conegudes per estar vinculades amb el risc de patir diabetis.

"Moltes persones tenen petites variants de l'ADN en aquests elements reguladors, unes variacions que afecten l'expressió gènica en les cèl·lules que produeixen la insulina. Aquest coneixement ens permetrà entendre els mecanismes detallats pels quals algunes variacions en l'ADN predisposen a la diabetis", va afegir Ferrer.

En el treball hi han col·laborat també els investigadors Lorenzo Pasquali (Idibaps-Ciberdem), Kyle J.Gaulton (Universitat d'Oxford), Santiago A. Rodríguez-Seguí (exinvestigador de l'Idibaps i ara a la Universitat de Buenos Aires). Així mateix, el treball científic, liderat per investigadors de l'IDIBAPS, ha comptat també amb el suport del CIBER de Diabetis i Malalties Metabòliques (CIBERDEM) i del CSIC.