Descriuen per primera vegada una lesió epigenètica en malalts d'Alzheimer

Un dels principals problemes de l'Alzheimer és que s'han descrit molt poques alteracions genètiques (mutacions) associades a la seva aparició, amb la qual cosa es redueix el nombre de dianes per a futures teràpies.

A nivell patològic, la malaltia d'Alzheimer es caracteritza per l'acumulació de dipòsits de proteïnes al cervell dels pacients.

Aquests dipòsits estan formats per plaques de la proteïna anomenada beta-amiloide i per cabdells enrotllats de la proteïna tau.

Fins ara, es desconeix la causa que origina aquestes lesions en la majoria d'ocasions, però podrien estar implicades determinades alteracions en la regulació de l'expressió genètica.

L'estudi dels investigadors de l'Idibell, liderats per Manel Esteller i Isidre Ferrer, demostra per primera vegada l'existència d'una lesió epigenètica a l'hipocamp cerebral de malalts amb Alzheimer.

Manel Esteller ha explicat que van començar per estudiar "30.000 interruptors moleculars que encenen o apaguen gens a la regió de l'hipocamp en cervells de malalts d'Alzheimer amb diferents estadis de la malaltia" i els van comparar amb el de pacients sans però de la mateixa edat.

Els investigadors van observar "que el gen DUSP22 s'apaga (metila) a mesura que avançava la malaltia".

Esteller considera que "el més important va ser descobrir que aquest gen regula la proteïna tau i per tant potser part de l'acumulació de proteïnes tau que es produeix al cervell dels malalts amb Alzheimer sigui conseqüència de la inactivació epigenètica de DUSP22".

Segons Esteller, "la troballa és rellevant no només per conèixer les causes de la malaltia, sinó també per provar en el futur possibles tractaments que actuïn sobre aquests interruptors moleculars epigenètics".

L'Idibell forma part del "Health Universitat de Barcelona Campus" (HUBc), una aliança que engloba trenta entitats dedicades a la formació, la investigació i la transferència de coneixement al terreny de les ciències de la salut.