Una investigació en la qual han participat científics de l'Hospital de Sant Pau i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha identificat un gen, l'anomenat 'SMARCA4', que està implicat en la gènesi d'un tumor ovàric molt rar i agressiu que afecta principalment nenes i dones joves. La troballa, que ha publicat la revista Nature Genetics, s'ha realitzat en una investigació genètica sobre el carcinoma de cèl·lules petites de tipus hipercalcèmic, que és un càncer d'ovari molt rar, d'origen desconegut i curs clínic molt agressiu, que afecta sempre en nenes i dones joves.

Es tracta, segons va informar ahir la UAB, d'un tumor de cèl·lules petites diploides mal diferenciades d'aspecte epitelial però de naturalesa mal definida. En la majoria de casos, el tumor ja es troba disseminat a l'abdomen en el moment del diagnòstic i el 75 % de les pacients no sobreviu dos anys i no respon al tractament quimioteràpic. Per aclarir les alteracions genètiques subjacents en aquesta rara forma de càncer ovàric, els investigadors van fer una seqüenciació genètica massiva en mostres de tumors i sang perifèrica de 12 pacients, així com en una línia de cultiu cel·lular.

Es van identificar mutacions que inactiven el gen 'SMARCA4', un remodelador de la cromatina, en el 75 %, nou de dotze, de les pacients amb carcinoma. Les troballes van suggerir als investigadors que el gen 'SMARCA4' està implicat en la gènesi del tumor i que és un factor clau en la carcinogènesi i, per tant, susceptible de diana terapèutica. El treball ha estat liderat pels grups del Translational Genomics Research Institute de Phoenix (Estats Units), entre d'altres.