Determinen la causa de la mort sobtada de més de 30 joves d'una mateixa família

Un estudi dirigit pel doctor Ramon Brugada identifica l'origen de la mutació genètica dels afectats

26.06.2015 | 12:46

Una investigació dirigida pel doctor Ramon Brugada, director del Centre de Genètica Cardiovascular de Girona, ha determinat la mutació genètica que ha causat la mort sobtada de més de trenta joves d'una mateixa població canària. Els resultats de l'estudi, en què han participat investigadors de Girona, Barcelona i La Palma, s'han publicat recentment a la revista especialitzada Heart Rhythm.

Després d'un llarg procés d'investigació clínica, genètica, genealògica i experimental, s'ha identificat una mutació genètica en el gen que codifica la proteïna responsable d'alliberar calci en cada batec cardíac. A causa d'una alteració genètica, aquesta proteïna, que s'anomena receptor de rianodina de tipus 2 (RyR2), es troba mutada en els individus afectats. Els experiments in vitro dirigits per Guillermo Pérez, del Centre de Genètica Cardiovascular, han permès establir que el defecte genètic produeix una sobreactivació de la proteïna mutada durant una situació de descàrrega adrenèrgica. És a dir, que en determinades circumstàncies, com situacions d'estrès, emocions o exercici, en aquests joves es precipiten arítmies cardíaques letals.

L'estudi conclou que les diferents famílies eren en realitat una única família amb una mutació fundacional, l'origen de la qual s'ha ubicat en un individu nascut a l'illa l'any 1749.

En total, s'han fet estudis genètics en més de 1.400 persones que han permès identificar i tractar uns 179 individus portadors de la mutació. Gràcies a la identificació de la variant s'ha pogut tractar els portadors i desenvolupar un protocol de mesures preventives i terapèutiques gràcies al qual no s'ha produït cap nova mort sobtada. L'estudi indica que l'anàlisi genètica pot usar-se com la gran primera mesura preventiva de mort sobtada cardíaca, especialment en famílies grans i en malalties per a les quals existeixen teràpies no invasives.

Al treball també hi han col·laborat els equips clínics de Canàries, encapçalat pel doctor Fernando Wangüermert i de l'hospital Clínic de Barcelona, dirigit pel doctor Josep Brugada.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook

Salut

Deu aliments perfectes per acabar amb l´ansietat

Deu aliments perfectes per acabar amb l´ansietat

Coneix els menjars que t'ajuden quan tens un atac i agafes qualsevol cosa de la nevera

Recomanen vacunar de meningitis als adolescents

Recomanen vacunar de meningitis als adolescents

Una investigadora de Sanitat explica que, després dels nens menors de 2 anys, és el grup amb més...

Cada any es diagnostiquen 4.600 nous casos de càncer de mama a Catalunya

Cada any es diagnostiquen 4.600 nous casos de càncer de mama a Catalunya

La mortalitat en aquest tumor disminueix un 2,6% cada any i se situa en el 85%

Enllaços recomanats: Premis cinema