Un estudi dut a terme per la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple Territorial Girona del Servei de Neurologia de l´hospital Dr. Josep Trueta de Girona (UNIEMTG) ha permès identificar unes variants genètiques que mai no s´havien descrit en l´estudi de l´esclerosi múltiple. També hi ha intervingut l´Institut d´Investigació Biomèdica de Girona.
Aquesta malaltia crònica del sistema nerviós central té un component genètic de base no ben coneguda, a partir del qual diversos factors ambientals poden desencadenar un desequilibri del sistema immunològic, que acaba provocant la pèrdua de mielina i la lesió dels axons en el sistema nerviós central.
No obstant això, fins ara no s´ha pogut demostrar tota la càrrega hereditària que comporta l´esclerosi múltiple, i aquest estudi aporta noves dades sobre els mecanismes genètics que alteren la funció normal del sistema inflamatori com a mecanisme patogènic de la malaltia.
Durant cinc anys l´equip liderat pel Dr. Ramió, responsable de la UNIEMTG, amb el Dr. René Robles al capdavant d´aquest projecte i el Dr. Genís, que va identificar els primers casos fa més de 7 anys, ha estudiat 30 membres d´una mateixa família de Girona, 10 dels quals estan afectats per la malaltia de forma hereditària.
Tots presenten diferents formes de l´esclerosi múltiple i s´han estudiat clínicament, genèticament i amb ressonància magnètica. Els resultats han permès d´identificar certes variants genètiques, fins ara mai descrites, que suggereixen l´existència de diversos gens implicats en el desenvolupament de la malaltia. En una primera fase es van identificar fins a 135 membres d´aquesta família, que està establerta a Girona i té els seus orígens a Portugal i a l´Índia. L´estudi s´ha centrat en 30 dels seus membres, la majoria d´entre 30 i 40 anys.
La recerca està ara en una segona fase, en la qual es fa un seguiment dels pacients i es validen els resultats obtinguts.
Aquesta comprovació s´està realitzant sobre una població més gran de pacients afectats per la malaltia d´arreu de l´Estat espanyol, més enllà de la família estudiada inicialment. També s´està investigant quines funcions fan exactament els gens identificats en el sistema immunològic i el sistema nerviós central.
Tesi doctoral i beca FIS
Aquest estudi ha estat el treball de la tesi doctoral de René Robles a la Universitat de Girona, que ha rebut la màxima qualificació.
La tasca d´identificació de gens de susceptibilitat en esclerosi múltiple va rebre l´any 2009 una beca del Fons d´Investigació en Salut del Govern espanyol.
