21 de juliol de 2019
21.07.2019

La nena de 15 mesos que pateix una malaltia minoritària i que no compta amb recursos per al tractament

La mare de la nena denuncia les traves de l'administració pels afectats amb la síndrome d'Angelman

21.07.2019 | 12:10
La nena de 15 mesos que pateix una malaltia minoritària i que no compta amb recursos per al tractament

Verònica Ventura, mare de Maysa, un nadó de 15 mesos que pateix la síndrome d'Angelman, una malaltia minoritària que afecta un de cada 20.000 nens, ha denunciat en una entrevista amb Efe la falta de recursos públics per pagar els tractaments que la seva filla necessita.

"Qualsevol nen que es trenqui un braç segurament rep més ajuda que la meva filla, a qui només li sufraguen 45 minuts de fisioteràpia la setmana. Hem demanat totes les ajudes, com la de discapacitat o dependència, però de moment no ens ha arribat res més", lamenta Ventura.

La síndrome d'Angelman és un trastorn neurològic i crònic, de causa genètica, que provoca epilèpsia, atàxia, retard mental i alteracions en la parla i l'equilibri, si bé es manifesta de forma diferent en cada persona.

Encara que no afecta l'esperança de vida, la malaltia, incurable de moment, fa impossible l'autonomia total de qui la pateix, així com la capacitat de parlar.

El gen defectuós que provoca la síndrome és l'UBE3A, un gen del cromosoma 15, que a Maysa li van detectar fa quatre mesos després d'ingressar a l'hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Encara que durant l'embaràs els metges van avisar Ventura que "hi havia nou de deu possibilitats" que la seva filla naixés amb la síndrome de Down, va ser descartat en donar a llum.

Molt rossa i d'ulls blaus, Maysa va néixer semblant albina, una de les manifestacions de la síndrome d'Angelman, ja que pot afectar la pigmentació, i es va passar els seus primers 15 dies a la incubadora, sent sotmesa a diverses ressonàncies i analítiques.

Els pares, veïns de Sant Esteve Sesrovires (Baix Llobregat), de seguida van veure que el seu nadó perdia la mirada, s'irritava fàcilment, no prestava atenció al que l'envoltava i presentava un retard maduratiu molt gran.

En la mateixa línia, les mioclònies -petites absències i sacsejades involuntàries- havien augmentat i li duraven més d'un minut.

No obstant això, no van conèixer el "demolidor" diagnòstic fins l'abril passat, quan la seva mare es va posar ràpidament en contacte amb l'Associació de la Síndrome d'Angelman (ASA), on va trobar "un suport molt gran d'altres pares que passen pel mateix" i ajuda en relació amb "els tipus de teràpia que podien funcionar amb Maysa".

Ara, la porten diverses vegades la setmana a la logopeda i a la fisioterapeuta, amb la qual també fa sessions a la piscina, cosa que a finals de mes acaba pujant a més de 600 euros.

Per això, Ventura reivindica "que l'Estat subvencioni un mínim d'aquestes sessions, ja que 45 minuts la setmana és ínfim", tenint en compte que, si no es descobreix cura de la malaltia, la seva filla "sempre haurà de viure en una residència o un centre de dia".

Fonts del Departament de Salut han explicat a Efe que els pacients amb aquesta malaltia rara han de fer el seguiment en un centre especialitzat, en aquest cas l'Hospital de Sant Joan de Déu, i són "els especialistes del centre, en coordinació amb el pediatre que l'atén, els que determinen el tractament que s'ajusta al pacient, incloent-hi la rehabilitació que estigui indicada".

De la seva banda, l'Associació de la Síndrome d'Angelman (NANSA) ha informat a Efe que coneixen aquest cas i que és freqüent que al començament de la malaltia les famílies no trobin tot el suport econòmic i de recursos assistencials que necessiten.

Per poder sufragar les teràpies privades, els pares han iniciat una campanya de micromecenatge per Internet, a través de la plataforma Gofundme i amb el lema "Maysa ullets de llum".

Els diners recaptats, a més d'ajudar a finançar els tractaments, també es destinaran a la investigació de la síndrome d'Angelman, en la qual tenen "totes les esperances posades".

"Vull que la meva filla s'acosti a la qualitat de vida de qualsevol altra persona; m'agradaria que algun dia fins i tot pogués anar a una escola ordinària", reclama la seva mare, encara que apunta que "fins que no es pugui mantenir asseguda, això no serà possible".

Més endavant, Ventura confia poder assistir el seu nadó amb teràpies sensorials, com la musicoteràpia, perquè assegura que "marquen la diferència entre els adults amb síndrome d'Angelman que s'han tractat amb aquests mètodes i els que no".

"A més, si surt una cura, segur que també serà cara, per la qual cosa ens faran falta encara més fons", sentencia Ventura.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
L'últim El més llegit