Un estudi dirigit pel doctor René Robles, del Servei de Neurologia de l´Hospital Josep Trueta de Girona ha permès identificar unes variants genètiques de l´esclerosi múltiple que no s´havien descrit fins ara. Aquesta malaltia crònica del sistema nerviós central té un component genètic de base no ben conegut, a partir del qual diversos factor ambientals poden desencadenar un desequilibri del sistema immunològic, que acaba provocant la pèrdua de mielina i la lesió del sistema nerviós central. Fins ara no s´ha pogut demostrar tota la càrrega hereditària que comporta l´esclerosi múltiple però aquest estudi aporta noves dades sobre els mecanismes genètics que alteren la funció normal del sistema inflamatori com a mecanisme patogènic de la malaltia. L´equip de recerca ha estudiat durant cinc anys 30 membres d´una mateixa família de Girona, dels quals 10 estan afectats per la malaltia de forma hereditària.

Totes les persones objectes de l´estudi presenten diferents formes de l´esclerosi múltiple que s´han estudiat clínicament, genèticament i amb ressonància magnètica. Els resultats han permès identificar certes variants genètiques, fins ara mai descrites, que suggereixen l´existència de diversos gens implicats en el desenvolupament de la malaltia.

En una primera fase es van identificar fins a 135 membres d´aquesta família, que està establerta a Girona i té els seus orígens a Portugal i a l´Índia. L´estudi s´ha centrat en 30 dels seus membres, la majoria persones d´entre 30 i 40 anys.

La recerca està ara en una segona fase, en la qual es fa un seguiment dels pacients i es validen els resultats obtinguts. Aquesta comprovació es fa sobre una població més gran de pacients afectats per la malaltia d´arreu de l´Estat espanyol, més enllà de la família estudiada inicialment. També s´està investigant quines funcions fan exactament els gens identificats en el sistema immunològic i el sistema nerviós central.

Aquest estudi ha estat el treball de la tesi doctoral de René Robles a la Universitat de Girona, que ha rebut la màxima qualificació. La tasca d´identificació de gens de susceptibilitat en esclerosi múltiple va rebre l´any 2009 una beca del Fons d´Investigació en Salut (FIS) del govern espanyol.