Un estudi internacional en què han participat la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i el director del servei de genètica l'Institut de Recerca de l'hospital de Sant Pau, Jordi Surrallés, ha identificat dos gens, TOP3A i RMI1, relacionats amb el retard de creixement prenatal i microcefàlia.

Les característiques d'aquests organismes són similars a les de la síndrome de Bloom, una malaltia rara caracteritzada per baixa estatura, immunodeficiència i predisposició a la leucèmia, el limfoma i els tumors sòlids.

Surrallés va apuntar que «el descobriment d'aquests gens que causen la patologia permetrà diagnosticar el percentatge de pacients predisposats a patir aquesta malaltia».

L'estudi, publicat a la revista American Journal of Human Genetics, va aplicar «tècniques de seqüenciació massiva d'exomes per a l'anàlisi molecular de pacients amb un retard sever del creixement (des de l'etapa prenatal) i microcefàlia». Mitjançant aquestes tècniques i compartint dades clíniques i genètiques a través de la plataforma GeneMatcher, els autors van identificar 10 famílies amb mutacions que es produeixen en les dues còpies del gen, procedents tant del pare com de la mare, en el gen TOP3A que redueixen els nivells cel·lulars de d'aquesta proteïna.

Fins ara, es coneixien dos gens i, amb aquesta nova troballa, es podran identificar els pares portadors asimptomàtics, «l'òvul hereta les dues còpies alterades d'aquests gens i llavors és quan apareix la malatia», va assenyalar Surrallés.