18 de octubre de 2018
18.10.2018

Identificar els trets genètics del càncer de pit pot millorar l'atenció a pacients vulnerables

El gironí Jordi Barretina lidera l'estudi més gran fet mai sobre genòmica de la malaltia en dones d'ascendència africana · Certes característiques moleculars agressives són més freqüents entre les malaltes nigerianes que en les dels EUA

18.10.2018 | 00:45
Identificar els trets genètics del càncer de pit pot millorar l'atenció a pacients vulnerables

Un estudi revela que identificar les diferències genètiques en el càncer de mama pot millorar l'atenció a les poblacions més vulnerables. La recerca, que s'acaba de publicar a la revista Nature Comunications, està coliderada per l'investigador empordanès Jordi Barretina, que actualment dirigeix l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (Idibgi), i és la investigació més gran que s'ha fet mai sobre genòmica de la malaltia en dones d'ascendència africana.

L'estudi compara les dades genòmiques de pacients nigerianes amb càncer de pit amb una base de dades de pacients dels Estats Units i conclou que certes característiques moleculars agressives són molt més freqüents en els tumors de les dones nigerianes que en els de les dones americanes, ja siguin de raça blanca o negra.

Aquestes diferències podrien explicar la disparitat en la mortalitat per càncer de mama en les dones nigerianes i d'altres nacionalitats de l'Àfrica Occidental, segons destaquen els dos autors de l'estudi, el doctor Barretina i la doctora Olufunmilayo Olopade, directora del Center for Clinical Cancer Genetics i del Center for Global Health, ambdós de la Universitat de Chicago.

«Comprendre els mecanismes moleculars que juguen un paper en aquests càncers, amb una elevada prevalença dels subtipus més difícils de tractar, és un pas crucial per a la intervenció», destaquen.

La investigació, amb el títol Characterization of Nigerian breast cancer reveals prevalent homologous recombination deficiency and aggressive molecular features (La caracterització del càncer de mama a Nigèria revela una deficiència de recombinació homòloga i característiques moleculars agressives), ha comparat les dades genòmiques de més d'un miler de pacients nord-americanes, proporcionades pel The Cancer Genome Atlas (TCGA), amb dades genòmiques de 194 dones nigerianes afectades amb càncer de mama.

Els investigadors van trobar diverses diferències genètiques, sovint inesperades, entre els grups ètnics i racials. Les pacients nigerianes eren, de mitjana, més joves, tenien una malaltia més avançada en el diagnòstic i unes taxes de mortalitat més altes que les pacients americanes, la majoria d'ascendència europea.

A l'estudi s'han identificat 25 gens en les pacients nigerianes que havien mutat de manera significativa. Així, les característiques agressives trobades a les dones africanes inclouen la impossibilitat de reparar l'ADN danyat, una mutació coneguda com a deficiència de recombinació homòloga. Per exemple, un dels gens més freqüents és el TP53, que actua com a supressor de tumors. El 62% de les dones africanes van presentar alteracions en aquest gen, percentatge que es redueix al 46% en dones afroamericanes amb càncer de mama i al 29% en dones americanes d'ascendència europea.

«Els tumors de les dones nigerianes es caracteritzen sovint per certs trets moleculars agressius de la malaltia», afirma el doctor Jordi Barretina, vinculat anteriorment al Novartis Institutes for Biomedical Research als Estats Units.

«Aquest estudi ens aporta el coneixement per contribuir a reduir les disparitats en el tractament del càncer de mama. D'aquesta manera, les pacients nigerianes podrien beneficiar-se de tractaments genòmics a mida, sempre que s'aconsegueixi l'accés als mateixos», apunta.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook