La síndrome de microdeleció 9q21.13 és una alteració genètica que es produeix en el cromosoma 9 de la qual se sap molt poc: ni tan sols apareix en les bases de dades especialitzades de malalties rares. Amb prou feines hi ha uns quants estudis publicats a tot el món sobre aquesta patologia. De fet, la primera investigació que la descriu, gràcies a l'avaluació de 13 nens a França, es va publicar el març de 2013 a la revista European Journal of Medical Genetics. A Espanya, hi ha tan sols dos casos coneguts d'aquesta malaltia ultrarrara, que són les que presenten una prevalença d'1 cas per cada 50.000 habitants. El primer a ser diagnosticat a l'Estat va ser en Samuel, un nen de 7 anys sense antecedents familiars de problemes genètics, l'any 2013.
Aquesta microdeleció té uns fenotips particulars, és a dir, un conjunt de caràcters similars entre tots aquells que la pateixen. Tot i que encara no estan molt ben definits científicament a causa de la inexistent investigació, els més comuns són el retard significatiu del desenvolupament, epilèpsia, trastorns neuroconductuals i característiques facials recognoscibles, com hipertelorisme ocular (ulls massa separats), un solc nasolabial pla (buit entre la boca i el nas) i un llavi superior prim.
En Samuel, a més, presenta un excés de borrissol i trets d'autisme, així com l'esmentat retard intel·lectual i de desenvolupament. «El meu fill farà 8 anys, però actua com un de 3 i mig», explica la seva mare, Cristina Delgado. «Té una impulsivitat tremenda i hiperactivitat, no entén l'espera, es tira a terra, s'enganxa, tira cadires... controla els esfínters però no és capaç d'anar sol al bany, té molta por dels sorolls, no li agraden les aglomeracions, camina de puntetes. No té la sensació de perill, va pel carrer caminant i veu un gat a l'altra vorera i creua sense mirar», relata sobre les complicacions quotidianes associades a aquesta malaltia ultrarrara.
La mare lamenta no tenir «cap pista» sobre el seu futur, perquè cap metge ha aconseguit albirar què li depararà aquesta alteració genètica, de la qual es desconeix gairebé tot. «De moment, l'únic que podem fer és seguir amb el tractament. Ni els metges saben què passarà. No sé si serà capaç de ser independent, de controlar aquesta impulsivitat... no sabem res, ni s'està estudiant res, perquè no hi ha prou casos», explica.
Malgrat tot, manté l'esperança, perquè al març rebran una segona opinió d'una neuròloga de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares de l'hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, precisament la ciutat on el 2015 es va diagnosticar el segon cas a Espanya. Ha estat possible gràcies a la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder), que ha posat en coneixement de la Cristina l'existència d'aquest nou diagnòstic.
«En Samuel va néixer el gener de 2011, sa, després d'un embaràs normal. A mesura que anava sent més gran, el veia molt parat, massa tranquil. Observava que el seu desenvolupament era molt lent, però pensava que era normal per haver estat hospitalitzat molt de temps i no haver tingut estimulació d'altres nens. Alguna cosa no quadrava. Amb 15 mesos, el pediatre em va enviar al neuròleg i, en una prova genètica, van comprovar que tenia alterat el cromosoma 9», narra la seva mare.
«Les expectatives del teu fill són... puf», em va dir el genetista. «De salut bé, però serà dependent tota la seva vida i haurà d'anar a un col·legi especial». No són maneres de dir-los això a uns pares. Després, el neuròleg em va dir: «No sabem que serà del teu fill, és molt petit i no sabem fins on arribarà», rememora.
La Cristina explica que el seu fill «sempre ha estat molt delicat i predisposat» a qualsevol dolència: «Als 50 dies de néixer, fins i tot abans que li haguéssim posat una vacuna, va tenir una bronquiolitis. Allà, fent-li proves, li van detectar sèpsia. El segon ingrés a l'hospital va ser als vuit mesos, perquè se li van començar a deformar el coll i el cap. L'endemà de donar-li l'alta, el van tornar a ingressar perquè havia agafat un rotavirus».
Un cop diagnosticat, als 18 mesos, el pediatre els va derivar als programes d'atenció primerenca, on s'ajuda aquest tipus de nens en el seu desenvolupament i s'intenta cobrir, en la mesura del possible, les seves necessitats. Fins als sis anys, és gratuït si entres amb plaça pública. En Samuel, durant dos anys, no la va aconseguir, pel que la seva família havia d'abordar despeses de fins a 178 euros mensuals per psicoteràpia, logopeda i fisioteràpia. Només per valorar-lo el centre d'atenció primerenca li va cobrar uns 50 euros.
El problema és que ja té 7 anys (8, al gener de 2019), i compta com un adult pel sistema d'ajuts. Per això, en el tractament, els seus pares s'hi deixen fins a 300 euros mensuals. Samuel pren quatre fàrmacs, que suposen 100 euros addicionals. A més, necessita anar a un col·legi concertat en el qual s'atenen les seves necessitats especials, motiu pel qual abonen 300 euros al mes. També han gastat, per exemple, 700 euros més en unes protesis per als peus i unes plantilles de 125 euros, sense gaires resultats. En total, uns 700 euros fixos mensuals.
La Cristina, com no passa en altres casos, rep ajuda pública per la malaltia del seu fill: 384 euros al mes pel grau 3 de dependència, 100 per família nombrosa i 100 més per discapacitat. També percep 1.000 euros anuals en dos pagues. A més, rep una prestació per tenir cura d'un menor malalt, el que li ha permès reduir la seva jornada laboral fins a la meitat.
«La vida familiar és complicadíssima. El que em reconforta és que el meu fill és feliç, somriu, s'ho passa bé, però tot això és molt dur», reflexiona finalment.
