«La gent es queda amb els "ossos de vidre", però no van més enllà, encara hi ha molt desconeixement sobre la malaltia», explica la Neus Jou, una veïna de Girona afectada d'osteogènesi imperfecta, una síndrome minoritària produïda per una mutació genètica que afecta la producció de col·lagen. Es coneix popularment com «la malaltia dels ossos de vidre», perquè la fragilitat òssia dels afectats desemboca en múltiples fractures i, en alguns casos, deformitats; però també inclou altres símptomes, com la sordesa -per l'afectació dels ossos de les orelles-, problemes a les còrnies i les dents, dolor crònic o debilitat muscular.
Aquesta malaltia rara no té curació i els tractaments actuals només pal·lien els símptomes, per millorar la qualitat de vida dels afectats. «Hi ha diferents graduacions i l'afectació és molt diferent d'un malalt a un altre», explica la Neus, que pateix osteogènesi imperfecta de tipus 1 o lleu, que s'estima que té una prevalença d'un cas cada 30.000 persones.
Ningú més de la seva família la pateix, i ella coneix un nen i una família a la demarcació, però és difícil quantificar quants n'hi ha realment a les comarques gironines, perquè a diferència d'altres països europeus, a l'Estat no hi ha un registre oficial que comptabilitzi el nombre de malalts, motiu pel qual queden en «un llimb d'oportunitats» a l'hora d'accedir a tractaments o ajuts, indica.
«En el meu cas és un mal invisible. Les lesions s'acumulen i l'entorn més proper no sempre n'és conscient, perquè la gent té una fractura i es cura i jo no. Tot i les evidències jo sempre m'he considerat normal, però ara ja no tiro», assenyala.
«De petita vaig patir múltiples fractures, les primeres -que se sàpiga-, quan començava a caminar, i entorn dels 17 anys es van aturar, però llavors va començar la pèrdua d'audició. Els metges van intentar evitar-ho amb moltes operacions, fins que em vaig quedar sorda del tot. Ara duc un implant coclear, que m'ajuda molt, però no em permet captar molts matisos com els de la música, per exemple», explica.
«Després va venir un temps de pau relativa i ara han tornat les fractures. És un cercle viciós: com que tens lesions i dolor, no et mous i et sents dèbil, el que fa que tinguis més dolor i més possibilitats de lesions», explica la Neus, que no va tenir el diagnòstic ni, per tant, el tractament fins al 2014, als 54 anys.
«Amb la menopausa tot es va agreujar per l'aparició de l'osteoporosi i una reumatòloga em va enviar al Centre de Diagnòstic Biomèdic de l'hospital Clínic de Barcelona, per fer-me una anàlisi genètica. Soc de les poques adultes que en tenen una feta per la sanitat pública», subratlla i reivindica que fan falta unitats i professionals especialitzats.
«A mi m'atén una reumatòloga al Clínic, i les visites comencen sempre amb la pregunta "Quantes fractures has tingut des de l'última vegada?". Però no em porta ningú pel dolor, ni tinc un traumatòleg de referència. He d'anar sovint al fisioterapeuta i a l'osteòpata i anar amb cura amb qualsevol gest que faig: res pot ser brusc, sempre vaig amb molt de compte, fins i tot per asseure'm o caminar, perquè una distracció pot suposar una lesió. A banda, cada matí dedico una bona estona a fer estiraments, perquè els músculs se m'encarcaren, i també faig exercicis d'equilibri per afavorir l'estabilitat», diu.
«Jo no m'he cregut mai diferent, soc molt inquieta i sempre m'ha costat actuar amb prudència, i això també m'ha provocat moltes fractures, més d'una vintena, a banda de les lesions en lligaments i tendons, també molt nombroses. Em trencava, tenia dolor i no hi sentia, però vaig estudiar, vaig fer oposicions i m'he esforçat molt per treballar tota la vida, fins ara, que ja acumulo molts problemes i no tiro», apunta.
Actualment té un 65% de discapacitat reconeguda, però la Seguretat Social li ha denegat la incapacitat permanent i, com que creu que li és impossible continuar amb la feina, acabaran anant als tribunals.
Una atenció integral
«No hi ha professionals de referència per a adults, estem disseminats en diferents hospitals. A Sant Joan de Déu se centren en els nens i, a més, professionals de l'associació Huesos de Cristal de España (AHUCE) es desplacen de tant en tant a Barcelona per ajudar els pares d'aquestes criatures i, quan tenen recursos, la fundació privada que han creat finança estudis genètics per als afectats i altres projectes d'investigació sobre la malaltia», afirma.
Des de l'entitat també organitzen congressos anuals i trobades en què ens reunim els afectats per conèixer les novetats que surten any rere any i compartir experiències, apunta.
La Neus es fa seves les reivindicacions de l'associació i subratlla la necessitat d'un model d'assistència integral, amb reumatòlegs, traumatòlegs, psicòlegs i fisioterapeutes, i d'establir centres de referència per a adults a tot l'Estat, per evitar «el desemparament i fer més fàcils les transicions des dels centres pediàtrics».
Així mateix, també destaca la importància de potenciar els tractaments personalitzats i la recerca d'aquesta i d'altres malalties minoritàries, que sol dependre de la iniciativa privada, i unificar els criteris d'avaluació que estableix l'administració a l'hora de concedir la discapacitat i la dependència.
