Els estudis genètics duts a terme en víctimes de mort sobtada en menors de 50 anys, uns 130 a l’any, revelen que aproximadament en un 40% hi ha un origen hereditari. Aquesta és una de les conclusions que s’extreuen del projecte Moscat (Mort Sobtada a Catalunya), en col·laboració amb l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya.

El projecte es porta a terme a la Unitat de Genètica Cardiovascular (GenCardio), impulsada pel doctor Ramon Brugada, i que ja suma deu anys de trajectòria. En aquest temps, el grup de recerca —vinculat a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (Idibgi) i a la Universitat de Girona (UdG) i impulsat per la Fundació ”la Caixa” amb una inversió de 6 milions d’euros— s’ha consolidat com a referent en el camp del diagnòstic de les malalties hereditàries cardiovasculars i de la mort sobtada. En total, el laboratori ha fet més de 30.000 anàlisis genètiques en aquests anys i ha visitat més de 8.000 familiars.

En el camp de la recerca, GenCardio investiga els mecanismes bàsics associats a la mort sobtada des de diferents aspectes de la biomedicina (genètica, epigenètica, histologia, biologia molecular, electrofisiologia bàsica, bioinformàtica i cardiologia clínica), treballant amb pacients i amb models cel·lulars i animals. En el cas del Moscat, es fan anàlisis genètiques a totes les víctimes menors de 35 anys, i a algunes de fins a 50 anys, de mort sobtada inexplicada a Catalunya. Després de 10 anys, s’han fet més de 1.000 anàlisis genètiques i s’han visitat més de 2.000 familiars. D’altra banda, GenCardio també lidera el projecte Mort Sobtada a les Illes Canàries. Basat en una família amb més de 2.000 membres i amb una malaltia hereditària associada a mort sobtada, el projecte té com a objectiu identificar les persones que corren el risc de patir mort sobtada. L’any 2009 es va descobrir la mutació genètica, i més de 200 individus són portadors genètics. En els 17 anys anteriors, havien mort 34 familiars joves. Després de 10 anys de tractar els portadors genètics, no hi ha hagut cap altra mort a la família.

Més de 750 desfibril·ladors

A les comarques gironines, en col·laboració amb Dipsalut, el Dr. Brugada és impulsor i director científic del programa «Girona, territori cardioprotegit». El programa ja ha implantat més de 750 desfibril·ladors públics als municipis gironins i s’han recuperat més de 70 persones.

Els inicis de GenCardio cal situar-los a l’any 2008, quan el Dr. Brugada va posar en marxa la Facultat de Medicina de la Universitat de Girona com a degà, compaginant la seva tasca de gestió universitària amb les tasques docents a la facultat. Aleshores va contribuir a posar en funcionament en terres gironines un projecte sobre la mort sobtada cardíaca, sota el nom de GenCardio, amb la finalitat que tingués impacte en la salut pública i que agrupés, dins una visió global, la recerca, l’assistència, la divulgació i la transferència del coneixement en mort sobtada.

Actualment el projecte inclou més de quaranta investigadors de tots els nivells educatius (estudiants, tècnics, estudiants predoctorals, investigadors postdoctorals, clínics i investigadors júnior i sènior). El grup ha publicat més de 300 articles i capítols de llibres i ha fet aportacions científiques fonamentals en el camp de les arrítmies i la mort sobtada. S’ha convertit en una unitat de referència en l’àmbit de la cardiologia. Des del 2008, a GenCardio s’han dirigit 15 tesis doctorals. En paral·lel, s’ha impulsat la Càtedra de Malalties Cardiovasculars a la UdG, que el 2021 també va complir 10 anys i que també ha tingut el suport de la Fundació ”la Caixa”.

L’any 2020 va desenvolupar, entre d’altres, un panell genètic de càncer de pulmó somàtic en col·laboració amb el Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Trueta i l’Institut Català d’Oncologia. L’any 2021, en col·laboració amb diversos serveis hospitalaris, van posar en marxa la Unitat de Diagnòstic Molecular i Medicina Personalitzada a l’Hospital Trueta, per oferir anàlisis genètiques a tota la Regió Sanitària de Girona.

Pel que fa a l’atenció mèdica, també es va posar en marxa la Unitat de Cardiopaties Familiars a l’Hospital Josep Trueta, una unitat altament especialitzada en l’àmbit de les malalties cardiovasculars hereditàries, amb cardiòlegs dedicats i amb assessoria genètica especialitzada en cardiologia.

Seqüenciació de PCRs

Paral·lelament, des de fa uns deu mesos, el laboratori de diagnòstic genètic de cardiologia de Girona dona suport al Laboratori Clínic Territorial en tasques relacionades amb les anàlisis de PCRs. Concretament, seqüencia mostres aleatòries d’aquest tipus de proves que resulten positives per determinar-ne les variants. El cardiòleg Ramon Brugada ha afirmat recentment a aquest diari que ja s’han superat les 3.000 seqüenciacions de genomes i, actualment, l’òmicron ja és present a la majoria de proves.

D’altra banda, Brugada celebra aquests deu anys de GenCardio i valora positivament la importància d’investigar l’origen de les morts sobtades inexplicables.