«Pateixo sis malalties rares i la ciència no les pot curar totes»

David Roca va néixer a Breda fa 48 anys. Tenia una vida normal i activa fins que, quan va complir-ne 32, va fer un gir radical. «Em van diagnosticar fenomen de Raynaud, una malalta minoritària crònica que provoca espasmes musculars, manca de tacte i úlceres als dits, ja que és especialment sensible a la fred», relata a aquest diari. Com a conseqüència, se li van anar generant altres malalties també minoritàries: l’esclerodèrmia sistèmica difusa, que és autoimmune, a més de la mononeuritis múltiple i l’esòfag Barrett.

«Durant uns deu anys vaig estar més o menys controlat, però fa tres anys em van diagnosticar la síndrome Sjögren i, en fa dos, fibrosi pulmonar. Des de llavors he empitjorat bastant».

Ahir va explicar la seva experiència en una jornada a la Facultat de Medicina de la Universitat de Girona dedicada a les malalties minoritàries, ja que dilluns que ve se’n commemora el dia mundial. El principal objectiu va ser «visibilitzar» un conjunt de patologies rares que, en total, ja afecten uns 300.000 catalans, entre els quals hi ha David Roca. En una taula rodona, juntament amb la seva dona i especialistes que el tracten, va relatar la seva situació i com afronta el dia a dia.

Segons Roca, les malalties l’han afectat en moltes circumstàncies, com ara «la manera de pensar, els valors, les pors, inseguretats, incertesa i alteració de les capacitats» entre d’altres.

La família, la gran oblidada

A més, tot i que la família és el seu gran suport també és qui ho pateix més. «Ells veuen els brots i els moments en què estic ensopit; a vegades he d’anar a dormir a les sis de la tarda, les nenes ho veuen i no és fàcil».

Roca ha pogut treballar durant tots aquests anys a una empresa, on ja hi estava abans que li diagnostiquessin les patologies. Ara ja fa uns mesos que està de baixa, des que ha iniciat un tractament molt sever a l’hospital Santa Caterina, similar a la quimioteràpia. «Tinc les defenses molt baixes i, a l’inici feia teletreball per evitar riscos de contagiar-me de la covid-19. Desgraciadament em va venir una baixada forta degut a un brot i cada cop puc fer menys coses. Per exemple, hi ha dies que no podria aguantar una jornada laboral de vuit hores, ja que no puc escriure bé a l’ordinador», lamenta. Tot i que al final sí que es va contagiar de coronavirus, a principis d’aquest any, va passar la malaltia lleu, ja que tenia les tres dosis administrades.

Respecte a les perspectives de futur, David Roca admet que «és una utopia pensar que la ciència pot trobar una solució per a totes les malalties, ja que no hi ha suficients diners i les malalties minoritàries no són rendibles». De fet, Roca parla amb coneixement de causa ja que treballa al sector farmacèutic. D’altra banda, sí que està agraït a iniciatives com La Marató de TV3 que fa dos anys es va dedicar a les malalties minoritàries. «Gràcies a la solidaritat, es van destinar 300.000 euros a un projecte que estudia l’esclerodèrmia i en el qual hi participen dos hospitals catalans i un de Màlaga». Aquesta malaltia consisteix en l’acumulació de teixit similar al cicatricial a la pell i altres parts del cos. També afecta les cèl·lules que recobreixen les parets d’artèries petites.

Sol afectar un 80% de dones i un 20% d’homes. «Curiosament m’ha tocat a mi; estic en una associació amb altres afectats i de tant en tant ens trobem per compartir les experiències i, al cap i a la fi, és la manera de reconfortar-nos», admet.

Jornada més «inclusiva»

Amb el lema «Junts fem pinya», la jornada d’ahir va posar en valor la necessitat d’accions formatives i divulgatives per tal d’afavorir una societat més inclusiva i empàtica. Després d’una taula institucional i el testimoni de David Roca en una taula rodona, hi va haver diverses ponències d’experts que van tractar diferents temes: els medicaments orfes i les teràpies avançades, importància del laboratori en les proves genètiques, les cures domiciliàries, el tractament de pacients amb esclerodèrmia i el model d’atenció a les malalties minoritàries.

El doctor Joaquim Bosch, del servei d’oncologia ICO i coordinador del mòdul de Bioètica a la Facultat de Medicina de la UdG, va cloure l’edició damb unes consideracions ètiques entorn al tractament del càncer minoritari i els reptes de l’oncologia de precisió.

Una malaltia minoritària és una patologia greu, poc freqüent i que afecta un nombre reduït de persones. En total hi ha unes 7.000 malalties rares que afecten a menys de 5 de cada 10.000 persones. Aproximadament el 80% tenen un origen genètic i poden afectar entre el 3 i 4% de nadons nounats.