Investigadors de l'Hospital Clínic-IDIBAPS han desxifrat per primera vegada com funciona el genoma complet de la leucèmia limfàtica crònica, el tipus de leucèmia més freqüent, fet que obre la porta a desenvolupar nous tractaments contra aquest tipus de càncer.

L'estudi, que publica ara la revista Nature Medicine i ha estat coordinat pel cap del grup d'Epigenòmica Biomèdica de l'IDIBAPS i professor de la Universitat de Barcelona, Iñaki Martín-Subero, ha proporcionat un mapa en alta resolució de les funcions del genoma i suposa una nova aproximació a la investigació molecular del càncer.

Segons Martín-Subero, la comparació del mapa de la leucèmia amb el mapa de les cèl·lules sanes ha revelat centenars de regions que canvien la seva funcionalitat en la leucèmia, cosa que ajuda a comprendre millor la malaltia i a desenvolupar noves teràpies. Fins ara, els estudis moleculars de la leucèmia, i d'altres tipus de càncer, s'havien centrat a analitzar molècules de només una capa d'informació, que proporcionava una visió parcial i no permetia dibuixar un mapa precís de les funcions del genoma.

«Aquest és un estudi sense precedents en la investigació genòmica del càncer -en el que han participat 51 investigadors de 23 centres de 6 països- i subratlla la importància d'integrar diferents capes d'informació molecular per comprendre millor la malaltia», ha dit el director d'Investigació de l'Hospital Clínic i catedràtic de Medicina de la UB, Elías Campo, coautor de l'estudi.

Usant tècniques de seqüenciació d'última generació i eines de biologia computacional, han pogut fer un mapa detallat del funcionament del genoma de la leucèmia. «Conèixer la seqüència del genoma -segons Martín-Subero- no era suficient per saber com funciona; per conèixer les seves funcions i la seva regulació calia l'anàlisi integrador de múltiples capes epigenètiques».

La investigadora de l'IdibapsRenée Beekman ha detallat: «el repte més important al qual ens enfrontem una vegada generades les dades era com analitzar i integrar tantes capes d'informació», per a la qual cosa van comptar amb la col·laboració del Centre de Computació de Barcelona. «Han estat tres anys intensos d'anàlisis informàtiques per poder completar el mapa funcional de la leucèmia», ha destacat Beekman.

Els investigadors han pogut identificar amb precisió regions amb funcions especifiques, com les zones fosques del genoma, conegudes com a 'ADN escombraries', però que en realitat contenen multitud de regions essencials perquè el genoma funcioni.

«De manera similar a un mapa geogràfic, on es representen pobles, muntanyes o rius -ha explicat Martín-Subero-, hem pogut cartografiar per primera vegada el mapa complet de les funcions del genoma de la leucèmia, definint gens actius, gens inactius, regions que no contenen gens però controlen la seva expressió o grans deserts inactius del genoma».