L'hospital de la Vall d'Hebron ha tractat una nena de l'atròfia muscular espinal infantil abans que presentés símptomes de la malaltia, d'origen genètic. És el primer centre de l'estat espanyol que aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a l'administració d'un tipus de teràpia genètica. A Beatriz, que ara té nou mesos, li van fer el diagnòstic prenatal, perquè la mare i el pare, portadors del gen causant de l'atròfia muscular espinal, havien tingut dos fills que van morir durant la lactància a causa de la malaltia. Quan va néixer, i després de confirmar el diagnòstic, Vall d'Hebron va demanar de seguida el tractament, que se li va començar a administrar a les tres setmanes.

L'atròfia muscular espinal és una malaltia minoritària neurodegenerativa que afecta una de cada 6.000 persones. La malaltia ataca les neurones que connecten amb les fibres musculars (motoneurones) i per això els músculs dels pacients deixen de funcionar progressivament. La causa genètica és el mal funcionament del gen SMN1, que s'encarrega de generar una proteïna fonamental per a les motoneurones. Es calcula que una de cada 50 persones són portadores del gen que pot causar la malaltia. Si tant la mare com el pare en són portadors, els fills tenen un 25% de possibilitats de desenvolupar-la.

Existeixen fins a quatre tipus d'atròfia muscular espinal. Els tipus I i II són les formes infantils. El tipus I afecta els nadons des del naixement i és la més freqüent (50% dels afectats), mentre que el tipus II afecta els infants a partir dels 6 mesos d'edat. El tipus III és la coneguda com 'forma juvenil' i es pot manifestar entre els 18 mesos i l'adolescència i el tipus IV és la forma adulta i presenta una evolució molt lenta. El tipus I és la forma més greu de la malaltia i l'esperança de vida dels pacients no supera els dos anys des del naixement.

Una teràpia experimental

Fins fa poc no hi havia cap tractament per a aquesta patologia. Actualment existeix un tipus de teràpia genètica contra la forma més greu de la malaltia. Vall d'Hebron va ser un dels dos centres de l'estat espanyol que va participar en l'assaig clínic internacional per a desenvolupar la teràpia per a la forma tipus I.

Aquesta teràpia genètica consisteix en l'administració d'una substància (oligonucleòtid antisentit) que actua d'«una forma molt intel·ligent», ha destacat la doctora Francina Munell, del Servei de Neurologia Pediàtrica de Vall d'Hebron i coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques.