29 de febrer de 2020
29.02.2020

L'hospital de Sant Joan de Déu ha diagnosticat en 3 anys malalties rares a 900 nens

És el centre d'Espanya que fa més estudis genètics i amb més varietats de mutacions Avui es commemora el Dia Mundial d'aquestes patologies

28.02.2020 | 23:00

El Centre Daniel Bravo per al diagnòstic i la recerca en malalties minoritàries de l'hospital Sant Joan de Déu ha diagnosticat entre el 2017 i el 2019 un total de 908 nens que patien una malaltia rara i que encara no havien rebut una valoració mèdica.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, que es commmemora avui dissabte, el centre hospitalari va explicar ahir que, gràcies a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, és el centre pediàtric que fa més estudis genètics i amb més varietat de mutacions genètiques d'Espanya.

Els diagnòstics s'han aconseguit gràcies als equipaments tecnològics que permeten dur a terme seqüenciacions massives d'ADN dels genomes (el 80% de les malalties rares són d'origen genètic), analitzar amb precisió diferents metabòlits alhora o aconseguir imatges extremadament augmentades per observar l'activitat molecular.

El centre integra en una mateixa planta de l'hospital tres laboratoris: un de medicina genètica i molecular, un de bioquímica clínica i un altre d'anatomia patològica. Actualment, un 9% dels nens que pateixen una malaltia minoritària no han pogut ser diagnosticats.

El Dia Mundial de les Malalties Rares se celebra l'últim dia del mes de febrer, des de l'any 2008. La data es va escollir per associar, de forma simbòlica, el fet que el mes de febrer acostuma a tenir només 28 dies, i cada quatre anys, 29. L'objectiu de la commemoració, és crear consciència i ajudar totes les persones que pateixen aquestes malalties minoritàries, a rebre el degut diagnòstic i tractament.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook