Gràcies a la plataforma IdBRCA HRD i a la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS)1 oncòlegs i pacients de tot Espanya podran conèixer les característiques moleculars dels tumors i actuar de manera precisa per fer-hi front
Gràcies a la plataforma IdBRCA HRD i a la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS)1 oncòlegs i pacients de tot Espanya podran conèixer les característiques moleculars dels tumors i actuar de manera precisa per fer-hi front
Contingut ofert per:
El càncer d’ovari afecta a Espanya unes 3.600 dones cada any2, i del total d’aquests casos, gairebé en la meitat hi ha una alteració genètica3 que impedeix que el mateix organisme destrueixi els tumors i que, a més, serà hereditària en el 20% d’aquestes dones4. Fins ara, per conèixer aquesta característica, denominada HRD (per la seva sigla en anglès; en català, deficiència de la recombinació homòloga)5, s’havien d’enviar les mostres de les pacients als Estats Units perquè fossin analitzades. Tanmateix, gràcies a la nova plataforma IdBRCA HRD, oncòlegs i pacients de tot Espanya podran conèixer les característiques d’aquests tumors al cap de pocs dies gràcies a una anàlisi molecular i es podrà actuar de manera precisa i més ràpidament per combatre’ls.
«La realització d’aquesta prova ens guia en la presa de decisions, ja que ens ofereix la possibilitat d’establir un tractament de precisió, en funció del perfil genètic del tumor3», explica el doctor Carlos Camps, cap del Servei d’Oncologia Mèdica del Consorci Hospital General Universitari de València (CHGUV). «Amb l’ajuda de la plataforma podem fer una anàlisi de les alteracions genètiques i podem seleccionar les pacients que es podrien beneficiar d’un tractament específic3».
cap del Servei d’Oncologia Mèdica del Consorci Hospital General Universitari de València (CHGUV)
Per portar a terme aquestes anàlisis de l’estat HRD, l’Institut Català d’Oncologia / Hospital Universitari de Bellvitge, el Complex Universitari de Santiago de Compostel·la, la Fundació Jiménez Díaz, l’Hospital General de València i AstraZeneca han constituït aquesta plataforma, que garanteix els màxims estàndards de qualitat gràcies a la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS)1. La tecnologia NGS analitza, dins de l’ADN de les cèl·lules tumorals, una sèrie de gens entre els quals hi ha BRCA1 i BRCA2, també implicats en alguns tipus de càncer de mama i pròstata, entre d’altres6. Així, la NGS facilita la recerca d’aquests biomarcadors del càncer d’ovari7, 8 i permet comparar les cadenes de proteïnes presents dins dels gens implicats en el desenvolupament del càncer.
«Per conèixer l’estat HRD, cal fixar-se en l’estat mutacional dels gens BRCA1 i BRCA2 i en el mesurament de la inestabilitat genòmica. Si hi ha mutació als gens BRCA1 o BRCA2, o la mesura d’inestabilitat genòmica és per sobre d’un valor de referència, es considera HRD positiu5. En aquest cas, és més probable que el tumor respongui a agents que bloquegen la reparació de l’ADN3», explica el doctor Antonio González, director del Departament d’Oncologia Mèdica de la Clínica Universitat de Navarra a Madrid i president del Grup Espanyol de Recerca en Càncer d’Ovari (GEICO).
director del Departament d’Oncologia Mèdica de la Clínica Universitat de Navarra a Madrid i president del Grup Espanyol de Recerca en Càncer d’Ovari (GEICO).
L’Hospital General Universitari de València actualment és un dels centres d’excel·lència en el diagnòstic HRD en càncer d’ovari a Espanya; hi arriben mostres de pacients provinents de totes les comunitats. Quant a l’organització de la prova i els temps necessaris per portar-la a terme, el doctor Camps explica que «en un primer moment es va pensar a dissenyar una organització basada en distribució geogràfica, però per augmentar l’agilitat i disminuir els temps d’espera ho hem assumit nosaltres. Quan arribem a la xifra òptima per poder fer l’estudi, que són entre 20 i 24 mostres, al cap d’una setmana podem estar obtenint resultats».
Per la seva banda, el doctor Xavier Matías-Guiu, cap del Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital de Bellvitge, líder del grup de recerca en càncer ginecològic de l’IDIBELL i president de la Societat Internacional de Patòlegs Ginecològics (ISGYP), recorda que «al nostre país no està estandarditzada l’anàlisi de biomarcadors9, i per això aquesta plataforma respon també a les necessitats que reclamaven les pacients que demanaven unificar l’accés, reduir els temps d’espera per al diagnòstic i accedir al tractament més convenient per a elles. Cal recalcar que són tècniques molt complexes que no es poden fer a qualsevol hospital i que es necessita un equip multidisciplinari, molt entrenat, amb anys d’experiència, amb qualitat acreditada i demostrada».
cap del Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital de Bellvitge, líder del grup de recerca en càncer ginecològic de l’IDIBELL i president de la Societat Internacional de Patòlegs Ginecològics (ISGYP)
Així, gràcies a tots aquests centres i a la col·laboració d’AstraZeneca, els oncòlegs i pacients que ho necessitin podran fer aquestes proves i rebre els resultats en menys temps. «Des d’AstraZeneca estem enfocats a posar la medicina de precisió a disposició dels pacients col·laborant amb hospitals i centres de referència de tot Espanya. Gràcies a l’estudi de biomarcadors podrem millorar l’abordatge dels pacients oncològics, donant-los un tractament amb més garantia d’efectivitat i al màxim de personalitzat, i complirem el nostre objectiu de cronificar el càncer i aconseguir eliminar-lo algun dia com a causa de mort», afegeix Marta Moreno, directora d’Assumptes Corporatius i Accés al Mercat d’AstraZeneca Espanya.
directora d’Assumptes Corporatius i Accés al Mercat d’AstraZeneca Espanya.
«Amb aquest projecte hem demostrat una vegada més com la col·laboració publicoprivada, en un sistema públic com el nostre, també ens ajuda a treballar millor i més ràpid i a fer la incorporació de la innovació d’una manera més accelerada», finalitza el doctor Carlos Camps.
1. Mc Combie WR et al. Next-Generation Sequencing Technologies. Cold Spring Harb Perspect Med. 2019; 9(11): a036798. DOI: 10.1101/cshperspect.a036798.
2. Societat Espanyola d'Oncologia Mèdica (SEOM) Xifres del càncer a Espanya 2022. Disponible a: https://seom.org/images/LAS_CIFRAS_DEL_CANCER_EN_ESPANA_2022.pdf. Darrer accés: desembre de 2022.
3. Societat Espanyola d'Hematologia i Hemoteràpia (SEHH). Disponible a: https://www.sehh.es/images/stories/recursos/boletines/2020/noviembre-diciembre/online/files/basic-html/page18.html. Darrer accés: gener de 2022.
3. Maiorano BA et al. The Interplay between PARP Inhibitors and Immunotherapy in Ovarian Cancer: The Rationale behind a New Combination Therapy. Int J Mol Sci. 2022; 23 (7): 3871.DOI: 10.3390/ijms23073871
4. Societat Espanyola d'Oncologia Mèdica (SEOM) Càncer d'ovari. Disponible a: https://seom.org/info-sobre-el-cancer/ovario. Darrer accés: desembre de 2022.
5. Toh M et al. Homologous Recombination Deficiency: Cancer Predispositions and Treatment Implications. The Oncologist 2021; 26 (9): e1526–e1537, https://doi.org/10.1002/onco.13829.
6. Lee YC et al. BRCA Genes and Related Cancers: A Meta-Analysis from Epidemiological Cohort Studies. Medicina 2021, 57(9), 905; https://doi.org/10.3390/medicina57090905.
7. Institut Nacional del Càncer, EUA Proves de biomarcadors per al tractament del càncer. Disponible a: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/tratamiento/tipos/pruebas-de-biomarcadores-tratamiento-cancer. Darrer accés: desembre 2022.
8. Miller RE et al. ESMO recommendations on predictive biomarker testing for homologous recombination deficiency and PARP inhibitor benefit in ovarian cancer, Ann Oncol 2020;31(12):1606-22. DOI: 10.1016/j.annonc.2020.08.2102.
9. Ministeri de Sanitat. Contingut de la Cartera de Serveis. Disponible a:https://www.sanidad.gob.es/profesionales/prestacionesSanitarias/CarteraDeServicios/ContenidoCS/Home.htm