L’Alejandro té 13 anys, és d’Oviedo i li encanta jugar a la Play. Participa des de fa anys en un assaig clínic per a pacients amb Distròfia Muscular de Duchenne (DMD). Ell és un dels 5.000 nens al món que pateix aquesta “malaltia rara”. La distròfia muscular, en concret, pot causar problemes cardíacs, escoliosi i obesitat i afecta amb més prevalença els nens. Tot i això, la distròfia muscular és només una de les 7.000 malalties rares detectades per l'OMS i que a Espanya afecta 3 milions de persones.
Però què és una malaltia rara?
Com indica el seu propi nom, rara indica poc freqüent. A Europa es considera que una malaltia o desordre és estrany quan afecta 1 d'entre 2.000 persones. Aquesta casuística fa que les malalties rares siguin difícils de diagnosticar, complicades de detectar pels metges i tot un desafiament pel sistema sanitari. Si bé és cert que com més aviat es diagnostiqui qualsevol malaltia, més fàcil és aturar-la.
El problema de les malalties rares no és només trobar-la, és a dir: posar-li nom i cognoms, sinó començar un tractament que, de vegades, no és clar. Però hi ha llum al final del túnel.
Diagnòstic
Les dades són significatives i denoten que encara queda molt per fer: un pacient amb una malaltia rara espera una mitjana de 5 anys fins a obtenir un diagnòstic i en el 20% dels casos transcorren 10 anys o més fins a aconseguir el diagnòstic adequat. Per a Fide Mirón, vicepresidenta de l'Associació Espanyola de Malalties Rares i afectada per porfíria de Günther, adverteix que tot i “la baixa prevalença fa falta una alta especialització. L'aparició d'una malaltia rara no sempre està vinculada a un diagnòstic.
La majoria de famílies hem esperat una mitjana de gairebé 5 anys per conèixer el nom de la nostra malaltia i entre les conseqüències d'aquest retard hi ha l'accés a un tractament o a un medicament que pugui frenar els avenços de la patologia”.
I és que només el 5% de les malalties rares tenen tractament.
Tractament
El 95% de les malalties rares encara no tenen tractament. I és que les condicions per a la investigació d'aquests medicaments són molt més complexes, per la dificultat afegida dels assaigs clínics, l'alt cost de la investigació i les dificultats per obtenir un retorn de la inversió necessària a causa del nombre limitat de pacients beneficiaris. No obstant això, la investigació sobre elles porta una carrera ascendent l'enlairament del qual va començar l'any 2000 amb el Reglament europeu sobre medicaments orfes. Aquest reglament va establir incentius i un marc regulador perquè la indústria farmacèutica dugués a terme la investigació, el desenvolupament i la comercialització de medicaments adequats.
Però els pacients que pateixen afeccions poc freqüents havien de poder beneficiar-se de la mateixa qualitat de tractament que els altres; per tant, es van establir incentius i un marc regulador perquè la indústria farmacèutica dugués a terme la investigació, el desenvolupament i la comercialització de medicaments adequats. D'aquesta manera, des de l'any 2000, el nombre de medicaments orfes aprovats a Europa s'ha multiplicat per 23, passant dels 8 fàrmacs existents llavors als 184 d'avui.
Només el 2020, l'Agència Europea del Medicament (EMA) va aprovar 18 nous medicaments específics per a malalties rares, un de cada quatre. A més, els medicaments orfes segueixen el procediment d’avaluació habitual; els promotors de medicaments orfes han de poder obtenir una autorització comunitària.
Per a Icíar Sanz de Madrid, directora del Departament Internacional de Farmaindústria, mantenir i fomentar aquest tipus d'incentius en la investigació és clau per a la R+D en malalties rares, la complexitat de les quals és més gran que la de la resta de malalties. “Desenvolupar un medicament és un procés que comporta més de 10 anys, una inversió superior als 2.500 milions d'euros i, sobretot, un alt risc, ja que la gran majoria dels potencials medicaments decauen al llarg del procés.
En el cas dels orfes això encara és més complicat. El desconeixement científic més gran sobre aquestes malalties i l'escàs nombre de pacients per poder realitzar els assajos fan que la investigació comporti més dificultats i riscos. Per això, disposar d'un marc regulador que estimuli la investigació per mitjà dels incentius és crític en aquest camp”.
Els avenços
Tot i això, les dades sobre investigacions en aquest camp són esperançadores. Segons l'informe Innovation in the Biopharmaceutical Pipeline, realitzat per la consultora estratègica Analysis Group per a la patronal americana de la indústria farmacèutica, Phrma, dels prop de 8.000 medicaments en fase de desenvolupament clínic que té la indústria farmacèutica a tot el món, un 69 % són totalment nous, és a dir, que podrien mostrar camins desconeguts fins ara per a la ciència i que són la millor prova del compromís d'aquest sector amb la innovació i la salut de les persones.
Aquest percentatge arriba a ser del 80% en les fases anteriors a la investigació en humans, però decau perquè, com recorda el mateix informe, la investigació de nous medicaments és un procés llarg, complex i costós en què menys del 10% dels fàrmacs en desenvolupament que aconsegueixen assolir la fase clínica, quan es proven amb pacients, són finalment aprovats per les agències reguladores. En aquest mateix informe es revela que, del total de medicaments en desenvolupament clínic, 1.135 van rebre la designació de medicament orfes. Aquestes dades mostren el compromís de la indústria farmacèutica amb les malalties poc freqüents és una realitat consolidada que està donant fruits i que no es pot frenar.
En aquest sentit, Javier Urzay, subdirector general de Farmaindústria, destaca: “La cartera actual de potencials medicaments de la indústria farmacèutica innovadora és abundant, diversa i francament prometedora per als pacients. L'alta proporció de projectes que tenen el potencial de ser el primer de la classe reflecteix el creixement científic que promou aquest sector i el seu compromís amb la R+D”.
Amb aquest compromís, Alejandro, Fide i els altres 3 milions de persones que a Espanya necessiten diagnòstics i tractaments molt especialitzats podran accedir-hi sense que el temps els vagi en contra i amb això guanyin qualitat de vida.