¿Saps que els medicaments orfes són aquells que es desenvolupen per tractar les denominades malalties estranyes? Doncs, segons dades de l’Organització Europea de Malalties Estranyes (Eurordis) només el 5% d’aquestes malalties poc freqüents compten amb tractament
L’Organització Mundial de la Salut estima que actualment existeixen prop de 7.000 malalties estranyes diferents, que afecten els pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en les seves qualitats sensorials i de comportament. I segons dades recollides per la Federació Espanyola de Malalties Rares, FEDER, s’estima que entre el 3,5 i el 5,9% de la població mundial, més o menys, estaria afectada per alguna d’aquestes patologies, cosa que equivaldria a Espanya a més de 3 milions de ciutadans.
En les últimes dues dècades, el camp de la investigació farmacèutica ha permès grans avenços en el desenvolupament dels medicaments orfes. Això és possible gràcies al fet que, a principis de l’any 2000, el Diari Oficial de la Unió Europea publiqués el Reglament sobre medicaments orfes, per donar solucions a les necessitats dels 30 milions de pacients europeus que conviuen amb una de les anomenades malalties estranyes o poc freqüents.
I és que, abans de l’aprovació i posada en marxa d’aquest Reglament, la investigació terapèutica en aquesta àrea era limitada, a causa principalment que aquestes patologies afecten un nombre molt reduït de persones cosa que econòmicament també suposa un fre a la seva viabilitat, i a la complexitat i el risc associats al desenvolupament de nous medicaments. Al mateix temps, aquesta limitació en la investigació plantejava un problema per a aquests pacients, que no trobaven tractament.
S’ha de destacar que tan sols vuit medicaments per a malalties estranyes o poc freqüents estaven autoritzats per l’Agència Europea del Medicament (EMA) abans de l’any 2000. Per tant, incentivar la investigació en aquest camp era en aquell moment un repte de vital importància: el desenvolupament del reglament sobre medicaments orfes donava una resposta esperançadora a aquelles malalties que no la tenien. El seu impuls ha suposat un estímul molt significatiu, fins a arribar als 184 medicaments disponibles per gairebé un centenar de patologies diferents, ja el 2019, juntament amb més de 2.100 designacions òrfenes, és a dir, noves indicacions per a patologies poc freqüents autoritzades per l’EMA a medicaments ja existents.
Així, mentre que, el 2019, dels 30 medicaments amb nous principis actius aprovats per l’EMA, set estaven destinats a teràpies considerades òrfenes, i això suposa que un de cada quatre nous fàrmacs va ser destinat a pacients amb malalties poc freqüents. Però sens dubte, en aquest sentit, l’any més prolífic va ser el 2018, amb 22 nous tractaments, una fita en aquest terreny.
Sumant esforços
El Reglament sobre medicaments orfes ha beneficiat també la resta d’Europa, ja que ha fomentat una comprensió més gran de les malalties estranyes, essencial per al desenvolupament de nous tractaments, ha ajudat a crear 24 xarxes de referència, i 23 estats membre han posat en marxa plans nacionals per a aquest tipus de malalties.
A més, s’han creat 220 empreses, responsables del 51% dels medicaments orfes que s’han aprovat a Europa, i s’ha impulsat la feina dels pacients i el moviment associatiu, cosa que permet, al seu torn, millorar la comunicació i el coneixement sobre aquestes patologies dels professionals sanitaris, investigadors, companyies farmacèutiques i autoritats sanitàries.
Estimular el finançament
Per mantenir tot aquest treball cap endavant, el Reglament contempla mesures d’estímul com agilitzar el procés d’aprovació, la creació d’un protocol d’assistència i assessorament específic per part de l’EMA i destinar ajudes financeres a la realització d’assajos clínics, a més de garantir un període d’exclusivitat en el mercat, després de l’aprovació del nou medicament situat en 10 anys, o bé 12 si el fàrmac s’autoritza per a ús pediàtric.
La norma ha tingut un clar reflex a l’escenari espanyol d’investigació clínica. Segons les dades recollides pel Registre Espanyol d’Estudis Clínics (REEC), que coordina l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (Aemps), dels més de 4.000 assajos en curs durant el 2019, 837 estan enfocats a patologies poc freqüents, amb una participació de més de 4.200 pacients.
Però l’impuls al finançament en R+D és clau, sobretot, si es té en compte que només tres de cada deu nous medicaments recuperen la inversió en R+D realitzada per les companyies farmacèutiques, amb un cost mitjà d’investigació que se situa a prop dels 2.700 milions d’euros de mitjana en un nou fàrmac. No obstant, aquesta inversió constant en investigació es tradueix en beneficis sanitaris, econòmics i socials.
Durant les últimes dues dècades el Reglament ha treballat per posar eines en marxa que estableixin els incentius necessaris per a la investigació, el desenvolupament i la comercialització de tractaments de malalties poc corrents com l’Esclerosi Lateral Atròfica, (ELA), la fibrosi quística o la malaltia de Fabry.
Precisament gràcies a aquest suport, el camp dels medicaments orfes és on més focus està posant la indústria farmacèutica. Empreses com Farmaindústria destaquen els beneficis que aporten polítiques com el sistema d’incentius públics a petites empreses del sector que investiguen aquests fàrmacs per a malalties estranyes.
Per a la plataforma Objectiu 2027, impulsada per la Federació Espanyola de Malalties Estranyes (FEDER) i el Consorci Internacional d’Investigació de Malalties Estranyes, la indústria farmacèutica ha de treballar perquè “tots els pacients de malalties estranyes rebin un diagnòstic precís en el termini d’un any, aprovar mil noves teràpies i desenvolupar metodologies que permetin avaluar l’impacte dels diagnòstics i les teràpies aplicades en els pacients”.