La sida ha estat un dels majors desafiaments als quals s'ha hagut d'enfrontar l'home durant el segle XX, el càncer és i serà el del segle XXI.
En 1981 es van conèixer els primers casos de VIH als Estats Units. Tots tenien alguna cosa en comú, eren homosexuals i tenien el sistema immunològic afectat. Va començar una lluita per descobrir la causa de la malaltia entre els investigadors americans i francesos, i finalment va ser l'Institut Pasteur a França amb els equips de Luc Montagnier i Robert Gall els responsables de descobrir el retrovirus del VIH. L'escriptor francès Dominique Lapierre ens submergeix en aquest fet històric a través de la seva novel·la Més grans que l'amor, on narra el descobriment de la sida des de diferents punts de vista.
L’any 2017 es van diagnosticar 3.353 nous casos de VIH, mentre que de càncer van ser 228.000. Va costar la vida a 109.425 persones. L'accés a un tractament a l’estat espanyol de VIH ha reduït les defuncions per aquesta causa.
Emily Whitehead tenia 6 anys al 2012, patia leucèmia linfoblàstica i el seu cos ja no responia als tractaments convencionals. El doctor Stephan Grupp de l'Hospital Infantil de Filadèlfia va ser l'encarregat de tractar amb teràpia genètica al primer pacient pediàtric al món, l’Emily. Es tractava d'un assaig clínic que consisteix a manipular l'ADN de cèl·lules immunitàries perquè combatin el tumor. A dia d'avui, l’Emily té 12 anys i cap rastre de la leucèmia al cos.
El desenvolupament de CRISPR/Cas 9
«En 10 anys moriran les mateixes persones de càncer que avui moren de sida», exposa Javier Sirvent, Technology Evangelist. Un visionari de la innovació tecnològica que preveu grans avanços en matèria de medicina. «Ha arribat una tecnologia molt nova, CRISPR/Cas 9. Nosaltres som dades, podem seqüenciar l'ADN, igual que podem editar un document de text.
L'eina CRISPR/Cas 9 ha estat, tal com reconeix la comunitat científica, un dels majors descobriments de la història. Jennifer Doudna i Emmanuel Charpentier són les creadores de l'eina d'edició genètica, però té un origen molt arrelat a l’estat espanyol.
Als anys 90, el microbiòleg Francisco Martínez Mojica, nascut a Elx el 1963, es va interessar a descobrir per què uns bacteris de les salines de Santa Pola es comportaven de forma estranya. En el seu genoma apareixien seqüències genètiques repetides a intervals regulars. Després de 10 anys estudiant-les, va descobrir que havien desenvolupat un mecanisme de defensa en el seu sistema immunològic. El descobriment el va anomenar CRISPR, que a dia d'avui s'ha convertit en una eina d'edició genètica molt precisa.
Charpentier i Doudna van traslladar el comportament bacterià descobert per Mojica al laboratori i van crear la tecnologia CRISPR/Cas9, on l'enzim Cas 9 funciona com unes ‘tisores’ moleculars.
Amb la mirada al futur
«Ara tenim la tecnologia per editar el nostre ADN que també és digital», afirma Sirvent. CRISPR/Cas 9 és una eina d'edició del genoma que actua com unes tisores moleculars capaces de tallar qualsevol seqüència d'ADN del genoma de forma específica i permet afegir-hi canvis. Aquesta tecnologia ha inaugurat una nova era en la matèria genètica amb la qual editar, corregir i alterar qualsevol genoma. D'aquesta manera, es pot corregir el defecte genètic en el propi gen alterat, la qual cosa pot ser molt útil per a malalties congènites i hereditàries.
Existeixen dos tipus de teràpies gèniques, la somàtica i la germinal. La teràpia somàtica es realitza sobre les cèl·lules somàtiques d'un individu, de manera que les modificacions que impliqui el tractament només es donaran en el pacient en qüestió. Es pot fer amb les cèl·lules del pacient conreades artificialment en un laboratori, que posteriorment es trasplanten al pacient; o bé injectant directament el vector al pacient. Per altra banda, la teràpia gènica germinal es realitzaria sobre les cèl·lules germinals del pacient i els canvis en els gens serien hereditaris, encara que actualment no s'està executant.
Gràcies a aquesta tecnologia, en un futur no gaire llunyà es podran curar malalties genètiques que fins ara eren incurables com la Síndrome de Down, Coreja de Huntington o anèmia falciforme, entre d’altres.
Primer medicament aprovat
Emily Whitehead ha estat una de les primeres de moltes persones a beneficiar-se de Kymriah, el primer medicament desenvolupat per Novartis en col·laboració amb la Universitat de Pennsilvània. Està destinat a nens i joves de fins a 25 anys per tractar un tipus específic de leucèmia conegut com a leucèmia linfoblàsstica aguda (LLA). Aquest càncer provoca que es produeixin massa limfòcits immaduros, desplaçant a les cèl·lules normals de la medul·la òssia. Això ha suposat traspassar una frontera en l'àmbit de la medicina.
El tractament consisteix a retirar cèl·lules del sistema immune, els limfòcits T de la sang del pacient. Se'ls introdueix una proteïna que és receptora d'antigen quimèric coneguda com CAR, que té la funció que els limfòcits T ataquin a les cèl·lules tumorals que tenen un antígen específic. Les cèl·lules modificades es tornen a introduir en el pacient a través d'una transfusió.
Europa va més endarreriada en matèria genètica pel que fa a Estats Units, però ja s'estan començant els primers assajos clínics. Durant el 2018, l’estat espanyol ha començat els assajos amb teràpies gèniques de CAR-T per a tumors hematològics.
Una de les coses que més preocupa actualment és l'elevat cost del fàrmac, que són 475.000 dòlars per pacient. Una xifra que no converteix a Kymriah en accessible per a totes les butxaques, però tal com assegura Javier Sirvent en un futur «no ens podrem permetre un sistema de salut per cuidar a la gent, els haurem de curar ràpidament». El tractament actual del càncer també suposa un cost econòmic, a més de ser dolorós i de deixar seqüeles. És important plantejar-se a la llarga, què sortirà més econòmic? Javier Sirvent preveu que aquests tractaments arreglaran moltes malalties i contribuiran a què siguin més barats.
De moment CRISPR/Cas 9 ha obert una nova via en la medicina modificant els genomes per guarir malalties que es podrà extrapolar a altres àmbits com l'alimentació. Queda molt per aprendre d'aquesta eina i les grans empreses farmacèutiques han vist una oportunitat en CRISPR/Cas 9, per la qual cosa ja estan investigant per millorar la qualitat de vida de la societat.
A més de Novartis, que ha estat la primera a llançar el tractament gènic per a la Leucèmia Linfoblàstica Aguda, AstraZeneca i Bayer són algunes de les quals ja estan investigant amb CRISPR/Cas 9.