Parlem amb el Dr. Federico Gutiérrez-Larraya

Per Cecilia Vega

Les cardiopaties congènites són un grup de malalties caracteritzades per la presència d'alteracions estructurals de cor produïdes, majoritàriament, per defectes en la formació d'aquest òrgan en el període embrionari. Per tant, són malalties de cor que pateixen un de cada 100 nadons, amb més incidència entre prematurs, bessons, fills de mares amb malalties o fills resultants d'embarassos per tècniques de reproducció assistida.

Són molt comunes i complexes, i existeixen un nombre gairebé incomptable de cardiopaties congènites diferents. No totes són greus i poden donar-se per comunicacions anormals entre cavitats i artèries, estrenyiment de vàlvules o vasos, anomalies elèctriques i arrítmies, malalties del múscul, etc.

Símptomes

La simptomatologia de les cardiopaties congènites és variable i pot donar-se dificultat per guanyar pes, dificultat per menjar, respiració ràpida, color anormal, palpitacions, marejos... Però en alguns casos poden ser asimptomàtiques i passar desapercebudes.

Són hereditàries? Causes

No són sempre hereditàries, encara que moltes tenen una base d'alteració genètica amb diversos possibles orígens, com mutacions espontànies, malalties maternes com la diabetis o les malalties autoimmunes, cardiopatia de la mare... També hi ha cardiopaties no congènites com és el cas de lesions reumàtiques i inflamatòries, afectació cardíaca adquirida relacionada amb la Covid-19, i l'importantíssim grup de nens amb càncer que han necessitat tractament, ja que els fàrmacs lesionen el cor.

Diagnòstic

Les anomalies més greus de l'estructura ja són sospitades pels obstetres en les ecografies prenatals i remeses al cardiòleg pediàtric, però cal tenir en compte les limitacions de la diagnosi prenatal, tant pel sostre tecnològic com pel fet que el cor i la circulació fetal són diferents del que després s’esdevindrà.

És essencial la vista al cardiòleg pediàtric per detectar el problema com més aviat millor ja que un tractament correcte, encara anys abans que es produeixin símptomes, pot traduir-se en un pronòstic de vida normal.

Com a proves d’"entrada", hi ha dues proves essencials: l'electrocardiograma, que posa en evidència els problemes elèctrics, i l'ecocardiograma que diagnostica les anomalies en l'estructura i el funcionament. Però és habitual realitzar registres elèctrics de llarga durada, escàners, ressonància magnètica i fins i tot el cateterisme cardíac, encara que aquest últim actualment té un paper més terapèutic.

Control i tractament

Hi ha molts tipus de cardiopaties i cadascuna té el seu propi "llibre". Hi ha persones que tenen el seu problema resolt definitivament amb actuacions puntuals, utilitzant fàrmacs, i d'altres que necessiten un plantejament invasiu, bé per cateterisme cardíac o bé per cirurgia cardíaca (marcapassos, desfibril·ladors, resincronitzadors...) Els casos moderats i severs solen necessitar diversos d'aquests procediments al llarg de la vida i necessiten un seguiment molt especialitzat.

Previsió

Si es diagnostica a temps i el pacient és tractat per equips qualificats amb mitjans actualitzats, el pronòstic és, en general, bo i els pacients poden arribar a una longevitat bastant semblant a la de persones sense aquestes afeccions, amb una bona qualitat de vida. Hi ha cardiopaties greus sobre les quals, el 2021, tenim reserves però busquem que tots els nostres pacients portin una vida el més normal possible.