Un estudi liderat per l'especialista en càncer de pulmó de l'ICO Badalona Rafael Rosell ha demostrat que una anàlisi de sang podria ser suficient per identificar la presència de mutacions específiques en tumors al pulmó. Aquesta conclusió permetria evitar o reduir significativament el nombre de biòpsies. L'estudi, publicat per la revista 'JAMA Oncology', ha analitzat la sang perifèrica de 97 pacients amb mutacions en el gen EFGR per veure si un test específic -biòpsia líquida- pot detectar la presència d'aquestes alteracions. El resultat ha estat positiu en el 78% dels pacients. En aquests casos, l'anàlisi de sang seria suficient per determinar el tractament amb erlotinib, un inhibidor del gen.

L'estudi ha comptat amb la participació, entre altres, de Felipe Cardenal, de l'ICO L'Hospitalet; Rut Porta, de l'ICO Girona; i Enric Carcereny, Teresa Morán, Cristina Queralt, Itziar de Aguirre i José Luis Ramírez, de l'ICO Badalona. El projecte ha tingut el suport dels tres centres implicats, l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) a l'ICO L'Hospitalet, l'Institut Germans Trias i Pujol (IGTP) a Badalona, i l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGi).

En els darrers anys s'ha avançat molt en el tractament personalitzat del càncer per oferir una teràpia en funció de les particularitats del tumor. En el cas del càncer de pulmó, se sap que els pacients amb determinades mutacions en el gen EFGR responen bé a inhibidors d'aquest gen, com l'erlotinib, que s'ha convertit en el tractament d'elecció en aquests casos.

Per determinar si el tumor té o no el gen mutat, cal fer una o més biòpsies per extreure una mostra suficient del tumor per ser analitzada genèticament. Les anàlisis de sang no només servirien per establir les mutacions inicials que té el tumor del pacient, sinó per veure com evoluciona al llarg del tractament i si adquireix o no resistència al medicament que està rebent.

L'estudi liderat per Rafael Rosell també ha permès confirmar que no totes les mutacions en el gen EGFR ofereixen el mateix pronòstic. S'ha vist que una alteració puntual en una zona del gen (l'exó 21) comporta un pitjor pronòstic que la deleció de l'exó 19. Això indica la necessitat de millorar el tractament en els portadors d'aquesta mutació.