Un equip d'investigadors ha identificat un nou gen implicat en una forma d'hipocreixement caracteritzat per talla baixa i mans petites en humans, el que obre la porta a futurs tractaments.
Els resultats es publiquen a la revista Genetics in Medicine, en un article signat per científics de l'Institut de Genètica Mèdica i Molecular de l'Hospital Universitari La Paz de Madrid, la Unitat Multidisciplinar de Displàsies Esquelètiques d'aquest hospital i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de malalties Rares (Ciberer).
També l'Hospital Universitari Infanta Leonor, Hospital Universitari Fundació Alcorcón (tots dos de Madrid), Universitat de Sao Paulo (Brasil) i Universitat de Michigan (EUA).
Un 3% dels nens pateix talla baixa, en trobar-se per sota del percentil 3 -el mínim- dels estàndards per alçada i sexe, i la base genètica d'aquestes alteracions del creixement només es coneix en una proporció minoritària dels casos.
La gran majoria de les talles baixes es classifiquen com idiopàtiques perquè es desconeixen les causes subjacents.
En els casos descrits en aquest article, els pacients afectats, a més de talla baixa, presenten mans petites, explica Karen Heath, de l'Hospital La Paz i coordinadora d'aquesta investigació.
Aquesta patologia s'inclou en el grup de les displàsies esquelètiques, un grup de malalties congènites rares que afecten el creixement ossi i del cartílag (fins al moment s'han descrit 436 diferents tipus).
Per arribar a les seves conclusions, els investigadors van utilitzar tècniques de seqüenciació massiva i convencional en 668 pacients, 357 d'ells amb talla baixa desproporcionada (la displàsia esquelètica altera la proporció normal entre la longitud de les extremitats superiors i la talla) i 311 amb talla baixa idiopàtica.
El treball descriu per primera vegada la identificació de dues mutacions en el gen NPPC en pacients amb talla baixa i mans petites en dues famílies independents, una espanyola i una altra de Brasil, amb quatre i dos membres afectats, respectivament.
Si bé aquest gen ja era conegut, és la primera vegada que dues mutacions d'aquest es vinculen com a causa molecular d'aquest tipus de displàsia esquelètica, afegeix Heath.
El gen NPPC produeix un pèptid -petita molècula ananomenada C-natriurètic que intervé en el desenvolupament esquelètic.
Els autors suggereixen que el tractament amb anàlegs de l'esmentat pèptid podria ser "un enfocament terapèutic prometedor"; aquest tractament està en fase d'assaig clínic per l'acondroplàsia, la displàsia esquelètica més freqüent, segons una nota de l'Hospital La Paz i Ciberer.
