L'associació Objectiu diagnòstic, que agrupa malalts que no tenen diagnosticada la seva malaltia, clama perquè se'ls tingui en compte i es donin suport als projectes de recerca que permetrien iniciar un tractament amb teràpies més accessibles.
La responsable de l'associació, Sandra Iglesias, ha lamentat, en declaracions a EFE, que la mitjana per tenir el diagnòstic d'una malaltia estranya a Espanya és de cinc anys, encara que «en el 20% dels casos es triga deu anys o més fins a tenir-lo, si és que l'arriben a tenir». Iglesias té un fill petit, l'Edu, amb una malaltia que encara no té diagnòstic i que li impedeix obrir els ulls amb normalitat, pateix hipotonia, hèrnia diafragmàtica i retard psicomotor, entre altres patologies. En la seva curta vida, l'Edu ja ha hagut de passar per quiròfan tres vegades per intentar arreglar les seves parpelles, encara que sense èxit, ha dit Iglesias, que ha apuntat que «amb un diagnòstic potser no hauria hagut de passar aquestes operacions».
«No tenir diagnòstic suposa no tenir un tractament adequat, no saber quina evolució tindrà la malaltia, no tenir accés a teràpies adequades, no poder entrar en projectes de recerca i que no s'estudiï la teva malaltia», ha descrit Iglesias.
L'angoixa, la solitud, el dolor i la desesperació són sentiments freqüents en aquests malalts i els seus familiars, que han de lluitar doblement perquè es doni un nom i també una cura a la seva estranya malaltia. A més, moltes d'aquestes malalties sense diagnosticar són multidisciplinàries i requereixen una complexa organització per a les cites mèdiques i les teràpies, a més d'una gran despesa econòmica.
«Un gran col·lectiu»
La magnitud del problema és gran, ha assegurat, i posa com a exemples que la Federació Espanyola de Malalties Estranyes (FEDER) rep a l'any unes 3.000 trucades de persones que encara no tenen diagnòstic i que l'hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona té un 40% dels seus pacients sense diagnosticar.
Iglesias apel·la a les administracions sanitàries perquè posin en marxa un registre de persones sense diagnòstic, per demostrar que són «un gran col·lectiu amb grans necessitats no cobertes». També reclama protocols d'actuació, racionalització de les proves diagnòstiques, per evitar malgastar recursos en repeticions de proves parcials, i que les teràpies tinguin ajudes i puguin arribar a un major nombre d'afectats, «sense discriminació per la seva pròpia capacitat econòmica».
