La pandèmia ha comportat retards en diagnòstics de pacients amb malalties minoritàries, després que en la primera onada s'haguessin de suspendre proves. Així ho va explicar la coordinadora de la Comissió de Malalties Minoritàries de la Vall d'Hebron, Mireia del Toro, amb motiu del Dia Mundial d'aquestes patologies. «Pot haver repercutit que alguns pacients es diagnostiquin una mica més tard, però l'activitat al centre s'ha quasi normalitzat», va assegurar. En l'impacte més dur de la COVID-19, també es van aturar teràpies que milloren la qualitat de vida dels pacients, com de fisioteràpia o psicologia. Per a Del Toro, el coro?navirus no ha estat un pas enrere per a la visibilitat de les malalties minoritàries, però sí «un pa?rèntesi» que s'ha de «compensar».
El 28 de febrer va ser el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que afecten en total entre un 5% i un 7% de la població. Les malalties minoritàries són un gran calaix de sastre de patologies molt diverses -n'hi ha més de 7.000- que el que tenen en comú és que afecten menys de 5 persones de cada 10.000. «Hi ha diversos pacients amb una mateixa malaltia a Catalunya i en altres, només n'hi ha un. No són gaire comparables», va assenyalar la doctora Del Toro.
Més del 80% tenen causes genètiques i un 60% es manifesten durant la infància, tot i que cada vegada se'n diagnostiquen més a l'edat adulta. Moltes d'aquestes malalties són cròniques i multisistèmiques, és a dir, afecten més d'un òrgan o un aspecte de la salut. Moltes també són progressives i per tant poden empitjorar al llarg dels anys; algunes avancen molt ràpid i altres, no tant. La detecció precoç d'aquestes malalties és fonamental per garantir una millor qualitat de vida als afectats.
Aquesta neuropediatra de la Vall d'Hebron, centre referent en assistència i recerca en malalties minoritàries, va explicar que a l'hospital l'atenció als pacients amb aquestes patologies està «gairebé normalitzada» tot i el context de pandèmia actual i després que els centres sanitaris es convertissin pràcticament en monogràfics de la covid-19 en la primera onada, quan les proves diagnòstiques es van haver de posposar.
«Esforç titànic»
Sobre la gran càrrega de feina que ha assumit l'atenció primària en l'últim any i com pot haver afectat en el diagnòstic, la doctora Del Toro va destacar l'«esforç titànic» que estan fent des de la que es considera la porta d'entrada al sistema sanitari per mantenir tota l'activitat. «Els pacients que han d'arribar als hospitals, normalment hi arriben, però sí que és veritat que el 2020 hi va haver retard de proves. Ara estem intentant agafar el ritme i que no hi hagi pacients a la llista d'espera. En alguns llocs és més fàcil i en altres, més complicat», va explicar. En els primers mesos del coronavirus, també es van endarrerir visites, algunes es van fer telemàtiques i es van aturar teràpies que són «molt importants».
