29 de abril de 2021
29.04.2021
Diari de Girona

Investigadors espanyols detecten dues mutacions que causen patologies oculars

Es tracta d'un primer pas cap a teràpies gèniques per poder frenar la pèrdua de visió

29.04.2021 | 00:10
Investigadors espanyols detecten dues mutacions que causen patologies oculars

Investigadors espanyols de l'Institut de Microcirurgia Ocular (IMO) Grup Miranza han identificat i publicat a la revista International Journal of Molecular Science dues noves mutacions causants de patologies hereditàries, primer pas cap a teràpies gèniques per frenar la pèrdua de visió.

Segons va informar aquest centre mèdic, les troballes han permès corroborar l'existència d'una nova síndrome amb afectació visual severa, així com reportar el primer cas al món d'un pacient en el qual coexisteixen dues distròfies cornials considerades «rares».

La recerca s'ha basat en innovadors mètodes de seqüenciació del genoma, que permeten analitzar l'ADN íntegrament i augmentar així el coneixement de les bases moleculars de malalties oculars greus, va explicar IMO Grup Miranza en un comunicat.

«No es tracta solament de localitzar el gen alterat, sinó també de determinar la naturalesa i impacte de les seves mutacions per, així, ser més precisos en el pronòstic i la indicació del tractament de cada pacient, preparant-lo per a futures teràpies gèniques», va afegir la doctora Esther Pomares, coordinadora de l'àrea de R+D i de Miranza.

Gràcies a aquests estudis, l'equip de genetistes d'IMO Grup Miranza, liderat també per Pomares, acaba de fer una troballa que corrobora l'existència de la síndrome SHILCA, un conjunt de trastorns patològics, proposat fa pocs mesos per investigadors suïssos i italians i del qual només s'havien descrit dues famílies.

«Hem identificat una tercera família, la primera a Espanya, amb manifestacions clíniques fortament correlacionades amb aquesta síndrome, que provoca anomalies esquelètiques, cerebrals i implicacions en el desenvolupament, així com amaurosis congènita de Leber (un tipus de distròfia de la retina que, malgrat ser una malaltia minoritària, causa el 20% de les cegueses en edat escolar)», va indicar Pomares.

A més, segons va destacar la doctora, «aplicar innovadores metodologies de seqüenciació de tot el genoma –que analitzen l'ADN al complet i no només l'1-2% de la seva totalitat, com passa en el diagnòstic genètic rutinari– ha fet possible que augmentem el coneixement de les bases moleculars de la nova síndrome».

«Hem demostrat -va afegir Pomares- que no solament apareix si s'hereta una mateixa mutació concreta de pare i mare (consistent en una duplicació d'un fragment de l'ADN), com en les dues primeres famílies descrites, sinó que aquesta duplicació també pot estar acompanyada per altres variants patogèniques».

Segons l'opinió de la genetista, «conèixer aquest nou diagnòstic suposa un important canvi per a la família, amb l'avantatge que, a més, ho hem pogut realitzar molt precoçment per estar atents a l'evolució de la pacient».

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook