El cor de Fernando Nieto, un valencià de 44 anys, és molt especial. Només n'hi ha quatre més com ell a tot el món. Nieto pateix una estranya malaltia genètica, anomenada Glucogènesi cardíaca Tipus XV, de la qual només hi ha cinc casos diagnosticats a tot el món i només un, el seu, és a Espanya. Diàriament pateix marejos, sensació de fatiga, arrítmies i debilitat muscular. Assegura que aquesta malaltia el fa viure cada dia amb «la por» que el seu cor «deixi de funcionar» en qualsevol moment. La glucogènesi cardíaca que pateix Fernando és una malaltia molt rara. El defecte genètic que Nieto va heretar dels seus dos pares fa que el seu cos acumuli excessiu sucre dins de les cèl·lules del cor. Aquests dipòsits de sucre excessius produeixen una insuficiència cardíaca que fa que el cor s'engrandeixi i perdi força de bombatge.

Aquest valencià explica que va heretar aquesta malaltia ultra rara dels seus pares, ja que tots dos són portadors del gen que la produeix (GYG1), i les seves dues filles també l'han heretat per la seva part, però no pel de la seva mare, per la qual cosa són portadores sanes. «Ho pateixo cada dia, visc amb una contínua por que em pugui morir en qualsevol moment», confessa Fernando Nieto, de 44 anys, que afirma que els símptomes incapacitants diaris són «bestials» i per això reclama que la Seguretat Social reconegui la seva malaltia i li concedeixi una incapacitat absoluta. «Sempre he viscut amb símptomes rars com marejos o debilitat, però les analítiques sempre sortien bé i al ser jove no em miraven el cor», afirma per afegir que li van diagnosticar aquesta malaltia ultra rara el 2017, després de patir una síncope, i va arribar a estar de baixa dos anys, el màxim que permet la llei.

Des d'aleshores ha hagut d'acudir en moltes ocasions al servei d'urgències, tant per patir diferents síncopes com un ictus, fins que finalment el van derivar a l'Hospital La Fe de València, a la unitat de Cardiologia i a l'especialitat de mort sobtada, on el tracten en l'actualitat. A més, té implantat un Holter subcutani que avisa l'Hospital si es produeix algun problema al cor, ja que, explica, pateix moltes arrítmies diàries –«més d'un centenar al dia perquè el meu batec és diferent»– i afegeix que l'únic que el salva és no haver tingut insuficiència cardíaca. «No hi ha res més a fer. Em sento malament psicològicament i vaig perdent les il·lusions», assenyala Fernando Nieto, que reclama que el valori algun expert en teràpia gènica i que hi hagi més investigació per trobar una solució a malalties ultra rares com la seva.

Fernando Nieto treballa d'administratiu en una empresa hortofructícola des de fa 22 anys. «Sort que l'empresa m'ajuda perquè alguns mesos la cosa va a pitjor i les faltes a la feina són contínues», detalla Fernando Nieto. Afegeix que després de la baixa de dos anys no podia ni caminar i tenia els mateixos símptomes que quan va començar, però en passar pel Tribunal Metge van dictar una resolució en la qual l'enviaven a treballar i el metge que el va visitar en la inspecció «no sabia què era una glucogènesi». «Visc sabent que en qualsevol moment pot produir-se alguna síncope. Sense perdre el coneixement, apareix sudoració intensa i un mareig fort, arrítmies i el meu cor deixa de funcionar. Després de quinze o vint minuts em passa», relata.

Sense tractament ni investigació

Per aquesta malaltia ultra rara, de la qual només hi ha cinc casos al món, no hi ha en l'actualitat cap investigació ni tractament, i l'únic possible seria amb teràpia gènica. Per la seva part, Esther Zorio, cardiòloga i responsable de la Unitat de Cardiopaties Familiars de l'Hospital La Fe, explica que les glucogènesis són malalties de dipòsit, que poden afectar diversos òrgans, on hi ha un problema en la producció d'una proteïna al cos humà, que fa que s'acumuli sucre dins de les cèl·lules. En el cas de la glucogènesi cardíaca, explica, pot produir una insuficiència cardíaca en el cas que el cor es faci més gran del que toca i, a més, perdi força de bombatge.

Compleix els criteris de ser una malaltia rara o ultra rara perquè la seva freqüència és baixa en la població general, afirma Zorio, que afegeix que és una patologia que no té tractament perquè la població a qui va dirigida és tan reduïda i la inversió tan alta «que de vegades és molt costós que algú comenci aquest camí». «Hi ha tan pocs casos publicats en la literatura i es coneix des de fa tan poc temps que no hi ha tractament específic amb el qual puguem frenar el dipòsit progressiu de glucogen en aquests pacients, desgraciadament», explica. Destaca la importància que hi hagi grups multidisciplinaris, que englobin moltes especialitats diferents que, sumant les forces, puguin «entendre millor aquestes malalties rares».