La Unitat de Genètica Cardiovascular IDBGI-UdG celebra una dècada amb un balanç de més de 300.000 anàlisis genètiques i més de 8.000 usuaris visitats. Un dels projectes de recerca més importants, el Moscat, en col·laboració amb l'Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC), ha realitzat més de 1.000 anàlisis genètiques a víctimes de mort sobtada inexplicada menors de 50 anys per esbrinar si el decés ha estat causat per una malaltia hereditària. En un 40% dels casos s'ha conclòs que l'origen era hereditari. Durant aquests deu anys, la unitat ha comptat amb el suport de la Fundació 'la Caixa', que hi ha aportat 6 MEUR per desenvolupar projectes i consolidar-se com un grup de recerca capdavanter.

En el camp de la recerca, la unitat investiga els mecanismes bàsics associats a la mort sobtada des de diferents aspectes de la biomedicina (genètica, epigenètica, histologia, biologia molecular, electrofisiologia bàsica, bioinformàtica i cardiologia clínica), treballant amb pacients i amb models cel·lulars i animals.

El grup de recerca té diversos projectes en curs que han tingut un impacte important en la societat. Un dels més importants és el projecte Moscat (Mort Sobtada a Catalunya), en col·laboració amb l'IMLCFC, amb el qual, des de l'any 2012, es fan anàlisis genètiques a totes les víctimes menors de 35 anys, i a algunes de fins a 50 anys, de mort sobtada inexplicada a Catalunya.

Aquest és un dels projectes forenses més ambiciosos del món sobre mort sobtada, i té com a objectiu identificar si la mort ha estat causada per una malaltia hereditària, fet que podria desencadenar estratègies preventives en la resta de membres de la família. Els estudis genètics duts a terme en víctimes de mort sobtada en menors de 50 anys, uns 130 a l'any, revelen que aproximadament en un 40% hi ha un origen hereditari. Després de 10 anys, s'han fet més de 1.000 anàlisis genètiques i s'han visitat més de 2.000 familiars.

GenCardio també lidera el projecte Mort Sobtada a les Illes Canàries. Basat en una família amb més de 2.000 membres i amb una malaltia hereditària associada a mort sobtada, el projecte té com a objectiu identificar les persones que corren el risc de patir mort sobtada. L'any 2009 es va descobrir la mutació genètica, i més de 200 individus n'eren portadors genètics. En els 17 anys anteriors, havien mort 34 familiars joves. Després de 10 anys de tractar els portadors genètics, no hi ha hagut cap altra mort a la família.

Al territori gironí, en col·laboració amb Dipsalut, el doctor Brugada és impulsor i director científic del programa «Girona, territori cardioprotegit», un dels projectes de desfibril·lació pública més grans del món. El programa ja ha implantat més de 750 desfibril·ladors públics als municipis gironins, inclosos els més petits i aïllats, i, des que es va posar en marxa, s'han recuperat més de 70 persones.

Els inicis de GenCardio cal situar-los a l'any 2008, quan Brugada va posar en marxa la Facultat de Medicina de la Universitat de Girona com a degà, compaginant la seva tasca de gestió universitària amb les tasques docents a la facultat. Aleshores va contribuir a posar en funcionament en terres gironines un projecte sobre la mort sobtada cardíaca, sota el nom de GenCardio, amb la finalitat que tingués impacte en la salut pública i que agrupés, dins una visió global, la recerca, l’assistència, la divulgació i la transferència del coneixement en mort sobtada.

Un referent

Actualment GenCardio inclou més de 40 investigadors de tots els nivells educatius (estudiants, tècnics, estudiants predoctorals, investigadors postdoctorals, clínics i investigadors júnior i sènior). El grup ha publicat més de 300 articles i capítols de llibres i ha fet aportacions científiques fonamentals en el camp de les arrítmies i la mort sobtada. Des del 2008, a GenCardio s'han dirigit 15 tesis doctorals. En paral·lel, s'ha impulsat la Càtedra de Malalties Cardiovasculars a la UdG, que el 2021 també va complir 10 anys i que també ha tingut el suport de la Fundació ”la Caixa”.