Les malalties rares, minoritàries o poc freqüents afecten 5 de cada 10.000 persones a Europa

Les malalties rares, minoritàries o poc freqüents agrupen un heterogeni conjunt de malalties potencialment mortals o debilitants de forma crònica, que afecten 5 de cada 10.000 habitants a Europa. Es calcula que hi ha entre 5.000 i 8.000 malalties rares diferents, que afecten un 6%-8% de la població mundial. Es calcula que a Espanya hi ha més de tres milions de persones que pateixen una malaltia rara. Encara hi ha més de 5.000 malalties rares que no tenen cap opció farmacològica. La baixa prevalença entre la població i l’heterogeneïtat de les malalties dificulta els processos d’identificació, diagnòstic i tractament dels pacients.

Aquestes dades van servir de context per a una trobada que, sota el títol «Desmuntant mites: la realitat sobre les malalties rares,» va organitzar a l’Espai Bertelsmann de Madrid El Periódico de España, del mateix grup editorial que Diari de Girona, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares. L’acte va comptar amb experts de diferents àmbits que van abordar els principals desafiaments als quals s’enfronten actualment els pacients i les seves famílies, així com la importància de donar visibilitat i solucions als seus problemes.

A la trobada es van plantejar grans reptes com la necessitat d’actualitzar les polítiques sanitàries específiques, invertir en recerca i escurçar els temps d’accés a les noves teràpies innovadores. Les estadístiques que estudia la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder) revelen que els pacients amb aquesta mena de patologies requereixen avenços en el diagnòstic, que a Espanya exigeix un temps mitjà d’espera superior als quatre anys. En un de cada cinc casos l’espera es prolonga fins i tot una dècada.

Un dels principals desafiaments als quals han de fer front els pacients amb malalties rares és, entre d’altres, la identificació de la seva patologia. Juan Carrión, president de la Federació Espanyola de Malalties Rares, va denunciar que són moltes les persones que actualment es troben «sense diagnòstic». «A hores d’ara no podem identificar amb nom i cognom aquests més de tres milions d’espanyols que conviuen amb aquestes malalties rares», va destacar. Carrión considera que «el moment del diagnòstic és clau» i insisteix que cal aconseguir «aquesta homogeneïtzació en el nombre de malalties rares que s’inclouen a les proves de cribratge neonatal». Carmen Sáez, presidenta de l’associació Objectiu Diagnòstic, coincidia en aquest punt que hi ha «moltes dificultats, però una de les més importants és no tenir un diagnòstic». «La primera implicació de viure sense diagnòstic és la incertesa i la por», va explicar.

La representant d’Objectiu Diagnòstic també va destacar la situació d’abandonament en què es troben els pacients, moltes vegades «incompresos per una societat que no entén la necessitat d’un diagnòstic» i pel sistema sanitari «que actualment no disposa d’un programa d’acompanyament psicològic» per ajudar i donar suport al pacient en les diferents etapes. «Les persones amb malalties rares no volen sobreviure, volen viure», va destacar. «Hem de veure el diagnòstic no com una etiqueta sinó com una porta a una nova dimensió que és la recerca del tractament», va reflexionar Eva Bermejo-Sánchez, directora de l’Institut de Recerca de Malalties Rares.

Tractaments innovadors

Pel que fa a això, Clara Foyaca, responsable de l’àrea de Malalties Rares i Malalties Rares Hematològiques de Sanofi Iberia, creu fermament que «tots els pacients amb malalties rares tenen i han de tenir el mateix dret que altres pacients amb patologies més prevalents que s’investiguin teràpies innovadores que millorin la qualitat de vida». Foyaca va assenyalar que l’objectiu de l’empresa biofarmacèutica que ella representa és «perseguir el poder de la ciència per oferir tractaments innovadors a les persones afectades per una patologia per a la qual encara no hi ha medicament específic, o bé, si n’hi ha, poder oferir-los una teràpia que sigui significativament millor».

Més del 70% de les malalties rares té un origen genètic i dos de cada tres apareixen a la infància. Jorge Gómez Cerezo, cap del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Universitari Infanta Sofia i coordinador del Grup de Minoritàries de la Societat Espanyola de Medicina Interna, va denunciar que la manca d’accés a les proves d’assessorament genètic causa retards importants en els diagnòstics.