Compte: Així és la greu malaltia que "enverina" l'organisme i pot provocar la mort

Quan les proteïnes dels aliments es descomponen a l’intestí, es generen residus com l’amoni, una substància altament tòxica per a l’organisme. Habitualment, el fetge transforma aquest amoni en urea per eliminar-la a través de l’orina, un procés conegut com a cicle de la urea.

Quan aquest mecanisme falla, l’amoni s’acumula a la sang i pot desencadenar una situació crítica anomenada hiperamonèmia, capaç de provocar un edema cerebral, seqüeles neurològiques greus i, en casos extrems, la mort.

Segons la doctora Amaya Belanger, especialista en Nutrició Infantil i Malalties Metabòliques, aquesta alteració pot tenir múltiples orígens: trastorns genètics, malalties hepàtiques, infeccions, determinats fàrmacs, cirurgies o trasplantaments. En infants és poc freqüent i generalment vinculada a errors innats del metabolisme; en adults, sovint es relaciona amb problemes hepàtics, deshidratació o infeccions, i pot passar desapercebuda.

La doctora Elvira Cañedo, especialista en Malalties Metabòliques, destaca que la hiperamonèmia és una complicació “molt greu”, ja que pot danyar ràpidament el cervell. Tot i això, molts professionals no estan familiaritzats amb la seva detecció i maneig.

Símptomes principals

Els signes més habituals inclouen:

• Confusió
• Vòmits
• Letargia
• Alteracions respiratòries (polipnea)
• En casos greus, el pacient pot entrar en coma. En nadons, la simptomatologia és menys específica: irritabilitat, decaïment, dificultat respiratòria o rebuig de les preses.

Tractament urgent i multidisciplinari

La hiperamonèmia requereix intervenció immediata amb tractament nutricional i farmacològic, i, si cal, tècniques de depuració com l’hemodiàlisi. Segons la doctora Belanger, és essencial que el pacient sigui atès en centres amb cures intensives i accés a medicació específica, sovint disponible només en hospitals especialitzats.

El tractament també inclou adaptacions dietètiques per reduir la producció d’amoni.

Finalment, els especialistes insisteixen en la necessitat de formar i conscienciar la comunitat sanitària per identificar la hiperamonèmia de manera precoç i iniciar les primeres mesures sense esperar l’arribada d’experts, ja que aquesta rapidesa pot marcar la diferència entre la recuperació i la presència de seqüeles irreversibles o el fatal desenllaç del pacient.