L'experta en medicina Reyes Calzada posa llum a la detecció i curació de les malalties rares

Tot i que la ciència evoluciona, encara no hi ha la cura per a moltíssimes malalties. A més, el problema rau en el fet que n'hi ha un munt que són rares i no es tenen els suficients mètodes ni coneixements per fer una diagnosi precoç i una cura. Així doncs, la ciència encara no ha avançat prou per fer front a aquesta situació.

Sabies que al voltant d'un 4% de la població patirà una malaltia rara al llarg de la seva vida? I aquesta malaltia sol tenir un origen genètic en el 72% dels casos. A més, solen ser malalties cròniques, greus i incapacitants.

Una de les mèdiques més reconegudes en l'àmbit de les malalties rares és Reyes Calzada, directora mèdica de Sobi, que va destacar al 'Fòrum Esport i Salut', celebrat a l'Espai Bertelsmann, que al seu laboratori poden arribar a detectar més de 6.000 malalties poc freqüents gràcies als avenços en recerca.

Hemofília: un exemple de malaltia rara

Com a exemple, va esmentar l'hemofília, un trastorn de la coagulació que provoca sagnats recurrents i que, en el 80% dels casos, afecta directament les articulacions. Es calcula que aquesta malaltia impacta a aproximadament 1 de cada 10.000 persones al món, amb una prevalença de 4.744 casos a Espanya.

En relació amb els avenços en l'àmbit clínic i social, durant la ponència 'Malalties Rares, Històries Visibles', amb la participació de la fisioterapeuta Anna Chimeno i l'hematòleg Rubén Berrueco, es va dir que les patologies estan guanyant cada cop més visibilitat gràcies a la conscienciació i al treball d'associacions, professionals i pacients”.

A més, va destacar la importància de promoure hàbits saludables i activitat física adaptada a les necessitats de cada persona, ja que aquestes cures poden millorar notablement l'autonomia i el benestar.

L'objectiu principal del laboratori és impulsar més qualitat de vida per als pacients. L'especialista va insistir que "no hi ha cura fàcil perquè desemmascarar-les tampoc no ho és", fent referència a la dificultat diagnòstica.

Per això, des de Sobi han posat en marxa la campanya 'Desemmascara les Rares', una iniciativa centrada a sensibilitzar la societat i visibilitzar la realitat dels que conviuen amb aquestes malalties poc freqüents.