Una petita esperança pel jove Oriol: una teràpia per combatre la Síndrome FOXG1

Les malalties rares poden aparèixer en qualsevol moment. Aquest és el cas d'Oriol, que amb tan sols dos mesos, els seus pares, David Campaner i Queta Socias, ja van veure que alguna cosa no anava bé. Aquella intuïció va ser encertada, i ara amb catorze anys, l'Oriol i els seus pares esperen trobar la solució gràcies a la cura genètica.

La història d'Oriol és la crònica de lluita contra la invisibilitat. “Ell neix com un nen aparentment normal”, recorda David, “però al cap de poc temps comences a notar que les coses no funcionen i que el gateig, la sustentació del cap, el contacte visual, coses que se suposa que hauria de fer, no arriben”. El que va seguir van ser anys d'una bateria de proves interminables. Una desfilada de bates blanques, puncions lumbars, ingressos de 24 hores i una sensació constant de ser “en un atzucac”, explica.

Van passar per la sanitat privada a Mallorca, on els van assegurar que no podien fer res més. “Ens van dir que ens n'havíem d'anar d'aquí perquè ells ja no podien continuar”. La destinació va ser l'Hospital Universitari de Son Espases, on van trobar la doctora Ángeles Ruiz, especialista en neuropediatria i responsable de malalties neurometabòliques. Ella va ser qui va derivar-los a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Va ser allà, quan Oriol feia tres anys, on finalment van poder posar nom al seu principal enemic: Síndrome FOXG1. Però el nom no va portar calma, sinó un silenci esfereïdor. El 2013, gairebé sense investigació sobre això, Queta i David es van sentir “no com si estiguéssim buscant una agulla en un paller, sinó en quatre milions de pallers”, explica aquest últim, que explica que a partir d'aquí, la doctora Mar O’Callaghan, neuròloga i referent de la malaltia, es va convertir en una extensió.

El "director d'orquestra"

Per entendre el cas de l'Oriol, cal comprendre la genètica com a codi font d'un ordinador. El gen FOXG1 és el que els científics anomenen el “Brain Factor 1”. És el director d'orquestra que organitza la formació de l'escorça cerebral durant el desenvolupament embrionari. Quan aquest gen muta, el cervell no rep les instruccions per connectar-se correctament.

La Síndrome FOXG1 és una condició neurològica greu. Segons la informació proporcionada per l'Associació FOXG1 Espanya, la majoria dels afectats presenten microcefàlia, incapacitat per caminar o parlar, deteriorament visual cortical i epilèpsia refractària. Oriol, per exemple, utilitza un botó gàstric per alimentar-se i un sistema de comunicació visual anomenat Tobii. Com diu el seu pare, "les seves analítiques són d'una persona sana; és el cervell el que té el nus que no deixa passar el senyal".

Només 36 persones pateixen aquesta mutació genètica a Espanya, i d'elles, només una, Oriol, a les Balears

La lluita de David i Queta no es va aturar als laboratoris. Durant anys van recórrer la geografia espanyola buscant maneres de millorar la qualitat de vida del seu fill. David recorda amb amargor la manca d'humanitat d'alguns especialistes: "Hem patit molta impotència davant de metges que et diuen que el teu fill no farà mai res. I nosaltres al final hem vist que encara que ells siguin els metges, nosaltres som els pares i vèiem, per exemple, que ell volia caminar".

Aquesta intuïció els va fer descobrir, gairebé per atzar, un exoesquelet d'un turista de Noruega que era a Mallorca. Després d'investigar pel seu compte, van arribar a la clínica ortopèdica pediàtrica Pitxuflitos a Bilbao. "Li vam posar a l'aparell i va començar a fer passos. Va ser el moment més màgic de les nostres vides. Vam aprendre que els que més sabem sobre el nostre fill som nosaltres", recorda David emocionat. Aquesta victòria personal els va mantenir drets mentre, sense saber-ho, arribava el gran avenç científic.

El canvi de paradigma va arribar des dels Estats Units. La FOXG1 Research Foundation va ser fundada per una parella de genetistes que, en tenir una filla afectada per aquesta síndrome, va decidir no esperar que la indústria farmacèutica s'hi interessés. Van crear el seu propi laboratori a la Universitat de Buffalo, als Estats Units, i un consell assessor científic de nivell mundial.

David parla amb una barreja d'escepticisme i esperança sobre el que està passant allà: "Al principi jo ho vaig veure com una secta, com una cosa increïble. Però és real. Han aconseguit mutar rates amb el gen FOXG1 i després revertir la mutació. Les rates van tornar a caminar". La tècnica, denominada teràpia de substitució genètica, utilitza un vector viral (AAV9) per injectar una còpia funcional del gen directament a les cèl·lules cerebrals.

"És com quan passem de creure en Déu a creure en la ciència", reflexiona David. "Abans et deien que una pastilla et trauria el mal de cap i no ho creies. Doncs això és igual: no és una operació llarga, és una injecció. És restaurar l'expressió saludable del gen".

La unió que mou muntanyes

Perquè aquests avenços arribin a nens com Oriol, cal una infraestructura que a Espanya no existia fins al 2022. Mònica Guijarro, mare de Fernando, i Rosi García, mare de Marta -tots dos fills amb la mutació genètica- van fundar l'Associació FOXG1 Espanya. Mònica, també presidenta de l'entitat, explica amb claredat la missió: "Vam néixer de la necessitat de buscar una cura. Som una filial de la fundació americana perquè vam entendre que havíem d'unir esforços. Tots els diners que recaptem van íntegres a la investigació".

Mònica relata casos de síndromes similars, com la de Rett, on la teràpia gènica ja està donant resultats -diu- “sorprenents”. "He vist vídeos de nenes que eren com vegetals i que, després de la teràpia, comencen a gatejar i a dir les seves primeres paraules. És la diferència entre una vida d'ombra i una de llum".

A Espanya hi ha identificats 36 casos de FOXG1 (el d'Oriol és l'únic a les Balears), però el nombre creix a mesura que els tests genètics esdevenen més accessibles. "Abans els feien biòpsies musculars agressives; ara amb una mostra de sang tenim el diagnòstic. El problema és que arribem tard per a molts, però som aquí per canviar el futur dels que venen", afirma.

La ciència ha avançat, però els diners són el motor que hi falta. Els assaigs clínics en humans són immensament cars. "Es necessitaven 22 milions de dòlars per començar les fases clíniques. Ja se n'ha aconseguit gran part; només en falten nou milions", detalla la presidenta de l'associació. Una xifra astronòmica per a una família, però no per a una xarxa global, com bé explica.

Des del Japó fins a Itàlia, passant per França i Espanya, les famílies amb casos de FOXG1 estan en una cursa a contrarellotge. A Espanya, han recaptat gairebé 100.000 dòlars en només tres anys a través d'accions locals: teatres plens a Belmonte de Tajo, tornejos de pàdel a Saragossa, calendaris solidaris i caminades a pobles d'Aragó i Galícia.

"El CEO d'American Airlines té una neta amb FOXG1 i s'hi ha implicat personalment", explica Mònica. "Hi ha empreses als EUA que dupliquen el que manem. Si en manem 50.000, ells en posen 50.000 més. Per això cada mercat i cada sopar solidari compte".

David Campaner, des de Mallorca, ha llançat la campanya Som n’Oriol a xarxes socials. Però el seu enfocament és diferent del de la caritat tradicional. Com a professional de l'educació i coordinador de coeducació, David vol transformar la mirada de la societat.

"No vull que la gent senti llàstima per Oriol. El meu fill té 14 anys, és un adolescent d'1,70 metres, i tenir-ne cura és un treball físic i emocional extenuant. El que demanem és que la societat prengui consciència que aquesta investigació no només el salvarà a ell i actuï".

Efectivament, el gen FOXG1 és una peça clau en el trencaclosques de la neurociència, ja que, segons destaca David, els avenços en aquesta teràpia genètica podrien obrir les portes a tractaments per a l'Alzheimer, l'autisme o fins i tot l'epilèpsia. "Estem invertint en el futur de la salut cerebral de tots", emfatitza.

El seu projecte educatiu busca portar aquesta informació als centres escolars de manera molt senzilla. “Volem que els mestres, els alumnes i les famílies entenguin què és la genètica i per què és important investigar, i amb aquesta informació s'actuï als centres escolars per aconseguir el finançament necessari”, detalla.

L'horitzó del 2026

La data està marcada al calendari: 2026. És l'any en què es preveu que comencin els assaigs clínics pediàtrics als Estats Units i Espanya. Per a David i Queta, aquest any representa la possibilitat de veure en un futur el seu fill assegut per si mateix i fins i tot d'escoltar la seva veu per primera vegada. Per a Mònica, suposa també la validació d'anys de nits sense dormir gestionant una associació des del saló de casa seva. Per a les 36 persones d'Espanya i les 1500 del món, és el dret a una vida funcional.

“A vegades em pregunten si realment me'l crec”, diu David amb mirada somiadora. "He estat escèptic, he buscat la mentida en els articles científics perquè no volia fer-me falses il·lusions. Però la ciència hi és. La mànega està a punt perquè el nus es desfaci. Només necessitem que el món ens ajudi a obrir l'aixeta".

El cas d'Oriol és un recordatori que al segle XXI la medicina ja no només tracta símptomes, sinó que pot reescriure el destí. Però la ciència sense finançament només és un somni en un paper. L'Associació FOXG1 Espanya continua treballant incansablement perquè aquests nou milions que falten es converteixin en realitat.

A tu, lectora, lector, que llegeixes aquestes línies, pots formar part d'aquest canvi. Continua a @somn.oriol, col·labora amb l'Associació FOXG1 Espanya i comparteix aquesta història. Perquè com diu David, “això no és només pel meu fill, és pel progrés de la humanitat”. El despertar de l'Oriol és el despertar d'una nova era per a la medicina.