Ho has de saber: Aquesta malaltia genètica es pot detectar abans que doni símptomes

La miocardiopatia hipertròfica és una malaltia cardíaca relativament freqüent, tot i que encara està infradiagnosticada, i és una de les principals causes de mort sobtada en persones joves. Així ho explica el doctor Eduardo Villacorta, especialista en Cardiologia de l’Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, que insisteix en la importància del diagnòstic precoç i de l’estudi familiar per prevenir complicacions greus.

Es tracta d’una patologia d’origen genètic causada per mutacions en gens relacionats amb el sarcòmer, l’aparell contràctil de les cèl·lules musculars del cor. Segons l’especialista, la malaltia es caracteritza per un engruiximent anormal del cor, especialment del ventricle esquerre. Aquest augment de gruix pot dificultar el bombeig normal de la sang i, en alguns casos, provocar obstrucció del flux de sortida, alteracions en la relaxació cardíaca o arrítmies.

Una malaltia familiar que pot passar desapercebuda

Un dels principals reptes de la miocardiopatia hipertròfica és que molts pacients no presenten símptomes durant anys. Com que és una malaltia hereditària, diversos membres d’una mateixa família poden estar afectats sense saber-ho. El cardiòleg adverteix que pot desenvolupar-se a edats primerenques i que, en alguns casos, la primera manifestació pot ser una mort sobtada.

Per això, conèixer la malaltia és clau. Això permet fer estudis familiars, diagnosticar-la abans que apareguin símptomes i adoptar mesures preventives capaces d’evitar complicacions greus.

Tot i que s’estima que afecta aproximadament 1 de cada 500 persones adultes, l’especialista reconeix que encara hi ha casos sense identificar. Entre les causes principals, destaca l’alt nombre de pacients asimptomàtics i la gran variabilitat en l’edat d’aparició. Per aquest motiu, recomana un seguiment periòdic dels familiars de primer grau de pacients diagnosticats i recorda la importància de fer valoracions mèdiques regulars, especialment en persones que practiquen esport, incloent-hi com a mínim un electrocardiograma.

Símptomes que han d’alertar

Entre els signes més freqüents que haurien de motivar una consulta amb un especialista hi ha la falta d’aire, el dolor toràcic, la sensació de mareig i la pèrdua de coneixement, especialment durant l’esforç físic. També és fonamental anar al metge quan hi ha antecedents familiars de miocardiopatia hipertròfica o de mort sobtada en edats joves.

En els darrers anys, el diagnòstic ha fet avenços significatius. El desenvolupament de noves tècniques genètiques permet analitzar un nombre més alt de gens implicats i identificar persones portadores fins i tot abans que aparegui l’engruiximent cardíac.

A això s’hi afegeix la millora de les tècniques d’imatge, especialment la ressonància magnètica cardíaca, que ha incrementat notablement la precisió diagnòstica. A més, una conscienciació social i mèdica més gran ha afavorit la creació de consultes i unitats especialitzades dins dels serveis de Cardiologia del sistema sanitari.

Mort sobtada: un risc poc freqüent però prevenible

Tot i que la miocardiopatia hipertròfica és una de les principals causes de mort sobtada en joves, l’especialista insisteix a evitar alarmismes, ja que es tracta d’una complicació poc freqüent. El risc depèn de diversos factors relacionats amb les característiques del cor, els símptomes del pacient i els antecedents familiars.

Amb aquesta informació, els cardiòlegs poden calcular el risc individual de cada pacient. En els casos considerats d’alt risc, hi ha mesures preventives eficaces, com la implantació d’un desfibril·lador automàtic implantable.

El seguiment periòdic en consultes especialitzades permet adaptar el tractament i oferir recomanacions individualitzades sobre exercici físic i control clínic. En pacients amb més risc, el desfibril·lador pot prevenir episodis potencialment mortals.

Segons el doctor Villacorta, aquesta especialitat viu actualment una “època daurada” en el tractament farmacològic gràcies a nous fàrmacs, els inhibidors específics de la miosina, que actuen directament sobre els mecanismes de la malaltia. Aquests tractaments han demostrat alleujar els símptomes i reduir la necessitat d’intervencions quirúrgiques cardíaques.

Tractar els pacients amb símptomes persistents és fonamental per millorar-ne la qualitat de vida i disminuir el risc de complicacions a llarg termini.

Es pot fer vida normal?

La majoria de pacients poden portar una vida pràcticament normal, inclosa la pràctica d’esport recreatiu, tot i que les decisions s’han d’individualitzar. L’esport competitiu o d’alta intensitat acostuma a estar desaconsellat en molts casos, per la qual cosa és essencial una avaluació mèdica periòdica i personalitzada.

La recerca i els avenços en genètica han transformat l’atenció a aquests pacients. En els últims anys s’han desenvolupat unitats especialitzades en cardiopaties familiars, amb equips multidisciplinaris i un millor accés a tècniques d’imatge avançada i a estudis genètics més amplis.

Tot plegat ha permès diagnosticar abans la malaltia, buscar-la de manera activa en familiars de primer grau i oferir una atenció cada vegada més personalitzada, millorant així el pronòstic i la prevenció de complicacions.