La malaltia silenciosa del cor que pot matar joves sense avisar

La miocardiopatia hipertròfica és una malaltia genètica del cor que encara avui continua infradiagnosticada, tot i que pot tenir conseqüències greus. El doctor Eduardo Villacorta, especialista en Cardiologia de l’Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo i president de la Secció de Cardiopaties Familiars i Genètica Cardiovascular de la Societat Espanyola de Cardiologia (SEC), alerta que aquesta patologia és una de les causes importants de mort sobtada en joves.

La malaltia afecta aproximadament 1 de cada 500 persones adultes, però molts casos no es detecten perquè els pacients poden passar anys sense notar res. Per això, els cardiòlegs insisteixen en una idea clau: el diagnòstic precoç i l’estudi familiar poden evitar complicacions greus.

Què és la miocardiopatia hipertròfica?

La miocardiopatia hipertròfica és una malaltia d’origen hereditari causada per mutacions en gens relacionats amb el sarcòmer, l’aparell contràctil de les cèl·lules musculars del cor. Segons explica el doctor Eduardo Villacorta, “la malaltia es caracteritza per un engruiximent anormal del cor, especialment del ventricle esquerre”.

Aquest engruiximent del cor pot dificultar que la sang es bombi amb normalitat. En alguns casos també pot provocar una obstrucció del flux de sortida, alteracions en la relaxació cardíaca o arrítmies, un dels factors que poden incrementar el risc de complicacions.

És hereditària?

Sí. Un dels punts més importants és que la miocardiopatia hipertròfica és una malaltia familiar. Això vol dir que diversos membres d’una mateixa família poden estar afectats sense saber-ho.

El doctor Villacorta adverteix que “pot desenvolupar-se a edats primerenques i, de vegades, la primera manifestació pot ser una mort sobtada”. Per aquest motiu, quan es diagnostica un cas, és fonamental estudiar els familiars de primer grau, encara que no tinguin símptomes.

Com es pot reconèixer?

El gran problema és que aquesta malaltia cardíaca silenciosa pot no donar cap senyal durant anys. Tot i això, hi ha alguns símptomes que han d’encendre les alarmes, sobretot si apareixen durant l’esforç físic:

• falta d’aire
• dolor toràcic
• mareig
• pèrdua de coneixement
• antecedents familiars de miocardiopatia hipertròfica
• casos de mort sobtada en edats joves dins la família

Davant d’aquests signes, cal consultar un especialista en Cardiologia. També és especialment important fer revisions mèdiques en persones que practiquen esport, incloent-hi almenys un electrocardiograma.

Quan s’han de fer proves?

Les proves són especialment recomanables quan hi ha un familiar diagnosticat o antecedents de mort sobtada en persones joves. El seguiment periòdic dels familiars de primer grau és una de les principals recomanacions dels especialistes.

En els últims anys, el diagnòstic ha millorat molt, gràcies a les noves tècniques genètiques, que permeten analitzar més gens i detectar persones portadores abans que aparegui l’engruiximent cardíac. També ha estat clau la millora de les proves d’imatge, sobretot la ressonància magnètica cardíaca, que ha augmentat la precisió del diagnòstic.

Per què és tan important detectar-la a temps?

Detectar la miocardiopatia hipertròfica abans que doni símptomes permet controlar millor el risc i evitar complicacions. Els cardiòlegs poden valorar cada cas segons les característiques del cor, els símptomes i els antecedents familiars.

En els pacients amb més risc, una de les mesures preventives és la implantació d’un desfibril·lador automàtic implantable, capaç de prevenir episodis potencialment mortals. Tot i que la mort sobtada és una complicació infreqüent, el doctor Villacorta insisteix que no s’ha d’ignorar, perquè en alguns joves pot ser la primera manifestació de la malaltia.

Es pot fer vida normal?

La majoria dels pacients poden fer una vida pràcticament normal, però amb seguiment mèdic. L’esport recreatiu pés possibleen molts casos, sempre que hi hagi una valoració individual. En canvi, l’esport competitiu o d’alta intensitat acostuma a estar desaconsellat en molts pacients.

El tractament també ha avançat. Segons el doctor Eduardo Villacorta, la Cardiologia viu “una època daurada” gràcies als nous fàrmacs, com els inhibidors específics de la miosina, que actuen sobre els mecanismes de la malaltia. Aquests medicaments poden alleujar els símptomes i reduir la necessitat d’intervencions quirúrgiques cardíaques.

Tot això, juntament amb les unitats especialitzades en cardiopaties familiars, els equips multidisciplinaris, les proves genètiques i les tècniques d’imatge avançada, ha permès diagnosticar abans aquesta malaltia genètica del cor i millorar la prevenció de complicacions.