La científica francesa Marthe Gautier, que va tenir un paper essencial en el descobriment que la síndrome de Down és una alteració en el parell 21 de cromosomes, ha mort als 96 anys, segons va informar aquest dilluns l’Institut Nacional de Salut i Investigació Mèdica francès (Inserm).

En la dècada del 1950, Gautier, nascuda el 1925 i especialitzada en pediatria, va integrar l’equip de l’investigador de síndrome de Down Raymond Turpin, defensor de la hipòtesi que aquest tenia un origen cromosòmic i per provar-ho va proposar utilitzar cultius cel·lulars per comptar el nombre de cromosomes dels nens afectats.

Gautier, que havia estudiat a Harvard cardiologia pediàtrica, es va proposar a la seva tornada a París portar a terme aquestes proves utilitzant les tècniques avançades que havia après als Estats Units i, el 1958, «sense cap ajuda financera», segons recorda l’Inserm, ho va posar en pràctica fins a provar-ho.

«D’aquesta manera, Gautier participa de forma capital en l’evidència d’un cromosoma supernumari en els nens amb síndrome de Down. Va ser el descobriment de la trisomia 21», diu l’Inserm.

Atribuït a Lejeune

Gautier va lamentar públicament haver sigut apartada del seu propi descobriment, els mèrits del qual van recaure en el genetista Jérôme Lejeune, mort el 1994.

En entrevistes especialitzades, la científica va retreure a l’Acadèmia de Ciències haver-la deixat en una segona posició, quan va ser ella que va assenyalar l’elevat nombre de cromosomes presents en les persones amb aquest símptoma, mentre que Lejeune havia identificat l’esmentat cromosoma.

La Fundació Jérôme Lejeune va lloar aquest dilluns la figura de Gautier i va reconèixer el seu paper «incontestable com a contribuïdora» en el descobriment de l’origen de la trisomia 21, sempre aplaudit pel genetista.

Anomalies congènites

Després d’aquest descobriment va tornar al seu projecte inicial, sobre cardiologia infantil, i va integrar el servei pioner de l’hospital Kremlin-Bicêtre, a París, abans de crear el departament d’anatomopatologia de malalties hepàtiques infantils.

Hi va posar en marxa un laboratori que va estudiar anomalies metabòliques congènites que afecten el fetge i va tractar nens afectats per la intolerància a la fructosa, galactosa i altres malalties.

«Marthe Gautier ha dedicat tota la seva vida professional a l’estudi de diverses anomalies congènites en nadons i nens», destaca l’Inserm a la seva web.