L’Hospital de Bellvitge diagnostica una malaltia rara que afecta una família

Al llarg de la seva vida, Mercè Gutiérrez, de 60 anys, ha patit una malaltia a la qual els metges no trobaven explicació. Els doctors creien que era una al·lèrgia inespecífica. "Se m’inflaven els llavis, la cara, les mans, els peus... Fins i tot l’intestí. Unes quantes vegades vaig estar a punt de morir perquè no m’entrava aire ni per la boca ni pel coll", explica a EL PERIÓDICO aquesta veïna de Vilanova i la Geltrú (Garraf). "A la meva mare també li passava. També a la meva àvia materna. I a la meva germana. Sempre dèiem que era cosa de família". De fet, fins a vuit membres d’aquesta família patien aquesta al·lèrgia tan misteriosa.Al llarg de tota la seva vida, Mercè Gutiérrez, de 60 anys, ha tingut una malaltia a la qual els metges no trobaven explicació. De fet, els doctors creien que era alguna al·lèrgia inespecífica. "Se m’inflaven els llavis, la cara, les mans, els peus... Fins a l’intestí. Unes quantes vegades vaig estar a punt de morir perquè no m’entrava aire ni per la boca ni pel coll", relata a EL PERIÓDICO aquesta veïna de Vilanova i la Geltrú (Barcelona). "A la meva mare també li passava, el mateix que a la meva àvia materna. I la meva germana. Sempre dèiem que era cosa de família". Fins a vuit membres d’aquesta família patien aquesta misteriosa al·lèrgia.

Durant molts anys, la Mercè no sabia què havia de menjar i què no pensant que això seu era una al·lèrgia. Cada nit, quan es ficava al llit, tampoc sabia com es despertaria l’endemà, si amb la llengua o amb el llavi inflats. "No em van fer mai proves de l’al·lèrgia, malgrat que ho donaven per fet. M’injectaven Urbasol i antihistamínics i al cap de cinc dies estava més bé", explica la Mercè. De tota manera, no tenia al·lèrgia, sinó una malaltia rara i minoritària anomenada angioedema hereditari. L’hi van diagnosticar fa sis anys, quan en tenia 54, a l’Hospital de Bellvitge. "Soc la primera persona de la meva família a qui l’hi van detectar. Amb aquest diagnòstic, hem posat nom a la malaltia de tota una saga familiar", afirma.Durant molts anys, la Mercè no sabia què menjar i què no, creient que això seu era això: una al·lèrgia a alguna cosa. Cada nit quan es ficava al llit tampoc sabia com es despertaria l’endemà, si amb la llengua o amb el llavi inflats. "Mai em van fer proves de l’al·lèrgia, malgrat que ho donaven per fet. M’injectaven Urbasol i antihistamínics i al cap de cinc dies estava millor", explica la Mercè. No obstant, ella no tenia cap tipus d’al·lèrgia, sinó una malaltia rara i minoritària denominada angioedema hereditari. L’hi van diagnosticar fa tan sols sis anys, quan en tenia 54, a l’Hospital de Bellvitge. "Soc la primera persona de la meva família a qui l’hi van detectar. Amb aquest diagnòstic, hem posat nom a la malaltia de tota una saga familiar", afirma. Almenys vuit membres de la família de la Mercè –comptant-hi a ella– tenen o han tingut aquesta malaltia: la seva mare, la seva àvia materna, el seu oncle avi matern, la seva germana gran, el seu nebot gran, les dues filles d’aquest nebot i ella mateixa. "Gràcies al meu diagnòstic, que va ser el primer de la família, els altres van poder saber què tenien", diu aquesta dona. La seva mare va morir fa uns anys, després de saber el diagnòstic d’aquesta malaltia, a causa de la seva avançada edat.Almenys vuit membres de la família de la Mercè – contentant-la a ella – tenen o han tingut – alguns ja han mort – aquesta malaltia: la seva mare, la seva àvia materna, el seu oncle avi matern, la seva germana gran, el seu nebot gran, les dues filles d’aquest nebot i ella mateixa. "Gràcies al meu diagnòstic, que va ser el primer de la família, els altres van poder saber què tenien", relata aquesta dona. La seva mare va morir fa uns quants anys, després de conèixer el diagnòstic d’aquesta malaltia, a causa de la seva avançada edat, no d’aquesta patologia.

"És una immunodeficiència"

"L’angioedema hereditari no és una al·lèrgia, sinó una immunodeficiència, tot i que la tractem els al·lergòlegs", explica el cap del Servei d’Al·lergologia de Bellvitge, Ramon Lleonart. L’angioedema hereditari és una malaltia genètica poc freqüent que provoca episodis recurrents d’inflor a la pell, a l’aparell digestiu o a les vies respiratòries. En alguns casos pot arribar a ser potencialment greu. A diferència de l’al·lèrgia, aquesta inflamació afecta capes profundes de la pell i les mucoses, i dura diversos dies."L’angioedema hereditari no és una al·lèrgia, sinó una immunodeficiència, tot i que la veiem els al·lergòlegs", explica el cap del Servei d’Al·lergologia de Bellvitge, Ramon Lleonart. L’angioedema hereditari és una malaltia genètica poc freqüent que provoca episodis recurrents de inflor a la pell, l’aparell digestiu o les vies respiratòries. En alguns casos pot arribar a ser potencialment greu. A diferència de l’al·lèrgia, aquesta inflamació afecta capes profundes de la pell i mucoses, i dura diversos dies.

Es tracta d’una malaltia genètica dominant; per tant, n’hi ha prou de tenir una sola còpia del gen afectada per desenvolupar-la. No obstant, presenta penetrància incompleta i expressivitat variable; és a dir, l’aparició i la gravetat dels símptomes no és igual en tots els portadors de la mutació. La seva incidència és d’aproximadament un cas per cada 50.000 habitants. A Espanya hi ha entre 800 i 1.000 persones que tenen aquesta malaltia, però el desconeixement de la patologia podria fer que la xifra d’afectats fos més alta.

Durant anys, la Mercè i la seva família van acudir a Urgències de diferents centres i cap metge va trobar el diagnòstic. "El sistema sanitari va trigar 54 anys a diagnosticar la Mercè. El metge de capçalera li deia que era una al·lèrgia. Hi va haver un gran retard diagnòstic", reconeix el doctor Lleonart. La Mercè va tenir una crisi d’ofec a l’hospital, on la seva mare acabava de tenir un ictus. "Per sort em va agafar a l’hospital; si no, ara no t’ho estaria explicant", diu.Durant anys, Mercè i la seva família van acudir a Urgències de diferents centres i cap metge va trobar el seu diagnòstic. "El sistema sanitari va tardar 54 anys a diagnosticar la Mercè. El metge de capçalera li deia que era una al·lèrgia. Va arribar a estar ingressada a l’uci en un hospital comarcal. Hi va haver un gran retard diagnòstic", reconeix el doctor Lleonart. La Mercè va tenir una crisi d’ofec estant amb la seva mare a l’hospital, que acabava de patir un ictus. "Per sort em va agafar a l’hospital; si no, ara no t’ho estaria explicant...", relata.

A més, la Mercè "vivia amb por". "La malaltia em condicionava molt perquè tenia por de tenir els atacs, que no sabia mai quan vindrien", diu. Quan més la va afectar va ser en l’etapa escolar: "Vaig faltar molt a classe". D’adulta, també la va influir en la vida laboral i social. Ella va ser la cuidadora de la seva mare, de manera que no vivia "tancada" a casa seva "però sí que tenia molts dolors, com còlics, i de vegades no podia moure’m de casa", recorda. "A més, si tenia inflamacions a la cara, havia de camuflar-les d’alguna manera al sortir de casa", afegeix.A més, la Mercè "vivia amb por". "La malaltia em condicionava molt perquè tenia por de tenir els atacs, que mai sabia quan vindrien", certifica la Mercè. Quan més el va afectar va ser en la seva etapa escolar: "Vaig faltar molt a classe". D’adulta, el va influir també en la seva vida laboral i social. Ella, durant molts anys, va ser la cuidadora de la seva mare, per la qual cosa no vivia "tancada" a casa seva. "Però sí que tenia molts dolors, com còlics, i de vegades no podia moure’m de casa", recorda. "A més, si tenia inflorades a la cara, havia de camuflar-les d’alguna manera al sortir de casa", afegeix.

A la Mercè el diagnòstic li va arribar després d’estar ingressada quatre dies a l’hospital. Li van fer unes proves d’al·lèrgia i, al donar negatiu, la van derivar a Bellvitge, hospital referent en malalties rares. Allà va ser diagnosticada d’angioedema hereditari. "Al principi se’m va encongir el cor. Tenia l’esperança que fos una al·lèrgia. Quan em van dir que l’angioedema hereditari era de per vida em va impactar molt", explica la Mercè.El diagnòstic a la Mercè li va arribar després d’estar ingressada quatre dies a l’hospital. A partir d’allà, li van fer per fi unes proves d’al·lèrgia i, al donar negatiu, la van derivar a Bellvitge, hospital referent en malalties rares. Allà va ser diagnosticada d’angioedema hereditari. "Al principi se’m va encongir el cor... Jo tenia l’esperança que fos una al·lèrgia... Quan em van dir que l’angioedema hereditari era de per vida em va impactar molt", relata la Mercè. Però, per sort, la malaltia té tractament. "Al principi tenia molts atacs. Vaig participar en un assaig clínic que no va acabar de funcionar i ara estic en un altre que sí que funciona. Ara mateix estic perfecta, amb una qualitat de vida bona i puc treballar", apunta la Mercè.

Sense urticària ni picor

La detecció de l’angioedema hereditari en les consultes mèdiques es basa en una combinació d’avaluació clínica detallada i proves de laboratori específiques. Una característica clau de l’angioedema hereditari és que l’edema no s’acompanya d’urticària ni de picor.La detecció de l’angioedema hereditari en les consultes mèdiques es basa en una combinació d’avaluació clínica detallada i proves de laboratori específiques. Una característica clau de l’angioedema hereditari és que l’edema no s’acompanya d’urticària ni de picor, segons els metges.

Aquesta malaltia té un impacte profund i debilitant en la vida diària dels afectats. La imprevisibilitat dels atacs és un dels factors més limitants. La incertesa sobre l’aparició, la gravetat, la localització o la durada genera un nivell d’ansietat i de por molt gran.A més, aquesta malaltia té un impacte profund i debilitant en la vida diària de les persones afectades. La imprevisibilitat dels atacs és un dels factors més limitants. La incertesa sobre la seva aparició, gravetat, localització o durada genera un elevat nivell d’ansietat i temor.

Subscriu-te per seguir llegint