Vols un fill amb ulls verds, més alt o sense malalties? La ciència ja s’acosta als “nadons a la carta”

Quantes persones han imaginat alguna vegada com seria poder triar els trets del seu futur fill? Ulls verds, ulls marrons, cabells rossos, pell més clara o més fosca, més alçada, més intel·ligència o menys risc de patir determinades malalties. Sembla ciència-ficció, gairebé una escena d’una pel·lícula distòpica. Però la frontera entre la fantasia i el laboratori cada cop és més fina.

Ara, un estudi liderat per la Universitat de Colúmbia ha tornat a encendre totes les alarmes. Un equip de científics dels Estats Units afirma haver utilitzat una nova tècnica d’edició genètica capaç de modificar l’ADN d’embrions humans amb una precisió molt superior a la de les eines conegudes fins ara. I això ha reobert el gran debat: estem més a prop dels bebès a la carta?

La investigació, encapçalada pel genetista Dieter Egli, de la Universitat de Colúmbia, ha estat avançada per mitjans com The New York Times i analitzada també per revistes científiques com Nature. Segons aquestes informacions, els investigadors han aplicat una tècnica anomenada base editing per fer canvis concrets en el codi genètic d’embrions humans en fases molt primerenques del desenvolupament. Els resultats, però, encara no han estat revisats per altres científics ni publicats oficialment en una revista acadèmica.

Què han fet exactament els científics?

Fins ara, la gran protagonista de l’edició genètica havia estat la tècnica CRISPR, coneguda popularment com les “tisores genètiques”. Aquesta eina permet localitzar una zona concreta de l’ADN, tallar-la i intentar corregir-la. El problema és que, en embrions humans, aquest tall pot provocar errors imprevistos: fragments genètics eliminats, alteracions cromosòmiques o canvis no desitjats.

La nova tècnica, el base editing, funciona d’una manera diferent. En lloc de “tallar i enganxar” grans parts de l’ADN, intenta canviar només una lletra concreta del codi genètic. És a dir, actua com si corregís una falta d’ortografia dins del llibre de la vida.

L’equip de Dieter Egli ha provat aquesta eina en embrions humans creats a partir d’òvuls i esperma de donants. L’objectiu era modificar gens vinculats a malalties hereditàries i a factors de risc cardiovascular, com el gen PCSK9, relacionat amb el colesterol LDL, conegut com a colesterol “dolent”.

La promesa: eliminar malalties abans de néixer

Els defensors d’aquesta tècnica asseguren que, en el futur, podria servir per evitar que alguns infants neixin amb malalties genètiques greus. La idea seria corregir una mutació concreta en un embrió abans que aquest fos implantat en un úter.

Això podria tenir un impacte enorme en famílies amb antecedents de malalties hereditàries, especialment quan es tracta de patologies causades per una sola mutació genètica. En teoria, aquesta tecnologia podria ajudar a reduir el risc de transmetre determinades malalties rares o greus.

Però aquí arriba el gran matís: encara no es pot dir que aquestes tècniques puguin “eliminar les malalties rares” de manera general. Moltes malalties rares tenen causes genètiques complexes, i altres depenen de factors que encara no es coneixen del tot. Per tant, avui aquesta possibilitat continua sent una promesa científica, no una realitat mèdica.

El gran problema: embrions mosaic

Malgrat l’entusiasme, els investigadors han detectat un obstacle important: el mosaïcisme. Això vol dir que no totes les cèl·lules de l’embrió incorporen el canvi genètic. Algunes queden editades i altres continuen amb l’ADN original.

Aquest problema és clau. Si un embrió mosaic arribés a desenvolupar-se, podria donar lloc a un organisme amb una barreja imprevisible de cèl·lules corregides i no corregides. Per això, els experts insisteixen que la tècnica encara està lluny de ser segura per utilitzar-la en clíniques de fertilitat. La mateixa comunitat científica adverteix que l’edició genètica hereditària no està preparada per a ús clínic.

Es podrà fer en clíniques?

Ara mateix, no. Avui no hi ha cap clínica autoritzada als Estats Units per implantar embrions humans editats genèticament amb aquesta finalitat. La normativa nord-americana impedeix que la FDA aprovi assajos clínics destinats a crear embarassos amb embrions modificats genèticament de manera hereditària.

Això vol dir que no hi ha calendari, ni llista de clíniques, ni data prevista per oferir nadons editats genèticament. Els embrions utilitzats en aquests experiments no s’han implantat i, segons la normativa vigent, no poden donar lloc a naixements.

El que sí que ja existeix és un mercat paral·lel i molt polèmic: el de l’anàlisi genètica d’embrions en processos de fecundació in vitro. Empreses com Nucleus Genomics ofereixen serveis per analitzar embrions i comparar riscos genètics abans de decidir quin implantar. Això no és el mateix que editar l’ADN: aquí no es modifica l’embrió, sinó que es tria entre embrions ja creats. La mateixa empresa presenta serveis per analitzar malalties, riscos de salut i alguns trets genètics en embrions de FIV.

I quant costaria?

Avui no existeix cap preu oficial per editar embrions humans i implantar-los, perquè aquesta pràctica no està autoritzada en clínica. Per tant, no es pot comprar legalment un “bebè editat” amb base editing.

El que sí que té preu és el negoci de la FIV i del cribratge genètic embrionari. Nucleus Genomics anuncia el seu paquet IVF+ a partir de 9.999 dòlars al mes durant quatre mesos, tot i que en algunes pàgines també indica que el pressupost final pot ser personalitzat. Altres informacions sobre serveis d’anàlisi d’embrions han situat algunes proves al voltant dels 5.999 dòlars, però això fa referència a selecció o anàlisi genètica, no a edició d’embrions.

La línia vermella: curar o dissenyar?

Aquí és on esclata el debat. Una cosa és corregir una mutació que provoca una malaltia devastadora. Una altra molt diferent és triar l’alçada, el color dels ulls, el color de pell o altres trets físics. Per a molts bioeticistes, aquesta segona opció s’acosta perillosament a una nova forma d’eugenèsia.

El risc és que una tecnologia pensada per prevenir malalties genètiques acabi convertint-se en una eina per fabricar infants segons preferències socials, econòmiques o estètiques. I això obre preguntes enormes: qui podria pagar-ho? Qui decidiria quins trets són “millors”? Què passaria si només les famílies riques poguessin accedir a aquests serveis?

La conclusió: encara no hi ha nadons a la carta, però la porta ja s’ha obert

L’estudi de la Universitat de Colúmbia no vol dir que demà les clíniques ofereixin infants amb ulls verds, més alts o lliures de qualsevol malaltia. Encara hi ha grans problemes científics, legals i ètics per resoldre.

Però tampoc es pot ignorar el que ha passat: la ciència ja ha demostrat que pot començar a modificar l’ADN d’embrions humans amb una precisió que fa pocs anys semblava impossible. I, amb això, el debat sobre els bebès a la carta, la genètica, la fertilitat i el futur de la reproducció humana torna a estar més viu que mai.