23 de abril de 2021
23.04.2021
Diari de Girona
UdG i IDIBGI.

Un estudi fet a Girona identifica set variants genètiques que avisen del risc de patir arítmies

22.04.2021 | 23:47
Les investigadores de la UdG i l'IDIBGi, Meli·lina Pinsachi Sara Pagans.

Mel·lina Pinsach i Sara Pagans han estudiat el cas de 86 pacients amb síndrome de Brugada, que pot provocar mort sobtada, amb uns «resultats que permetran descriure amb més precisió el risc de desenvolupar aquesta malaltia», coneguda des de fa tres dècades

La síndrome de Brugada és un trastorn del ritme cardíac poc freqüent, però potencialment mortal, que deu el seu nom als cardiòlegs gironins Pere Brugada, Josep Brugada i Ramon Brugada que, el 1992, la van reconèixer com una causa de mort sobtada. La malaltia apareix quan l'impuls elèctric necessari pel batec del cor no es transmet correctament, de manera que les persones afectades poden presentar arítmies o, en alguns casos, mort sobtada. Ara, tres dècades de la descripció de la malaltia per part dels germans Brugada, dues investigadores de la Universitat de Girona (UdG) i l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) han «identificat set variants genètiques que determinen el risc de patir arítmies cardíaques» estudiant el cas de 86 pacients amb síndrome de Brugada.

La recerca de Sara Pagans i Mel·lina Pinsach, feta conjuntament amb l'investigador Ivan Garcia-Bassets (Universitat de Califòrnia San Diego), aportarà «una informació molt valuosa que complementarà amb més precisió els estudis genètics actuals que, fins ara, només expliquen el 30 % dels casos la síndrome de Brugada», segons van fer públic ahir des de la UdG, explicant que els resultats de l'estudi de Pagans, Pinsach i Garcia-Bassets s'acaben de publicar a la revista científica Cell Reports Medicine.

Des de la Universitat de Girona recorden que «a síndrome de Brugada és un exemple de malaltia en què la ciència encara no ha descobert del tot el paper de les variants genètiques» i per això, en el seu estudi les investigadores han «caracteritzat les combinacions de variants genètiques en 86 individus amb síndrome de Brugada que es troben dins del 70 % amb genètica desconeguda, identificant grup de set variants genètiques que es poden trobar en cinc combinacions diferents».I, segons el seu estudi, «els individus que porten la combinació 1 tenen un major risc de patir síndrome de Brugada, mentre que els individus que presenten les combinacions 2 o 3 estan més protegits de patir arítmies cardíaques».

«Aquest treball permetrà, en un futur, complementar els estudis genètics en les famílies per identificar amb més precisió quins individus podrien estar en risc de patir una arítmia o bé, quins podrien estar protegits», explica Sara Pagans perquè, fins ara, la manera de saber quines variants genètiques estan implicades en l'aparició d'una malaltia era comparar un grup d'individus malalts i un grup d'individus sans; però, apunta Pagans, «el principal problema d'aquest tipus d'estudis és que només se centren en una única variant genètica que expliqui la malaltia». I, afegeix Mel·lina Pinsach, «malauradament, les variants genètiques no van soles, sinó que es poden considerar com a peces d'un trencaclosques que s'han de combinar per formar la nostra genètica».

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
L'últim El més llegit