01 de març de 2018
01.03.2018

La prova del taló detecta 133 nounats amb malaties rares

Una de cada quatre persones que pateix una patologia minoritària desconeix el seu diagnòstic. A Catalunya afecten més de 350.000 persones i s'estima que el 80% són d'origen genètic

01.03.2018 | 12:12
Un moment de la jornada a l´hospital de la Vall d´Hebron de Barcelona, ahir.

El cribratge neonatal de malalties minoritàries, conegut com a prova del taló, ha permès detectar 133 afectats a Catalunya durant el 2017. Aquest programa de detecció precoç neonatal, que es realitza als nadons durant les primeres hores de vida, s'ha anat ampliant progressivament a Catalunya i actualment permet diagnosticar fins a 24 malalties rares.

I és que, recorda el Departament de Salut, la detecció precoç és clau per garantir una millor qualitat de vida dels afectats i actualment, un de cada quatre desconeix el seu diagnòstic.

Les malalties minoritàries són un grup molt nombrós integrat per més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població.

El 80% d'aquestes malalties són d'origen genètic i es manifesten generalment durant la infància.

En conjunt, poden afectar un 5-7% de la població general i s'estima que hi ha entre 300.000 i 400.000 afectats a Catalunya.

Des de Salut s'ha donat un impuls a la recerca en aquest àmbit i a través del Peris, el programa de recerca i innovació en salut, ha subvencionat un programa d'implementació de medicina personalitzada basada en la genòmica de malalties minoritàries neurològiques no diagnosticades. És un projecte per determinar la capacitat diagnòstica de l'anàlisi genòmica dels pacients amb malalties minoritàries i aglutina diferents instituts de recerca sanitària per crear una xarxa perquè els centres estiguin preparats per a l'ús de la genòmica en la pràctica clínica rutinària. Està liderat per l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques i hi col·laboren la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica, Sant Joan de Déu, la Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, el Vall d'Hebron Institut de Recerca, l'Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, la Fundació Centre de Regulació Genòmica i l'Institut de Salut Global de Barcelona.

El director del Servei Català de la Salut, David Elvira, va destacar ahir en l'onzena jornada organitzada per la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, a l'hospital de la Vall d'Hebron, el treball en xarxa entre tots els agents del sistema sanitari per millorar l'abordatge d'aquestes patologies.

Elvira també va explicar que les malalties minoritàries són una prioritat en el pla de salut 2016-2020, que estableix com a projecte singular el desplegament del model d'atenció a aquestes malalties. És un model basat en la designació de XUEC, Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica. Durant el 2017 es va designar la primera XUEC, en malalties cognitivoconductuals de base genètica en l'edat pediàtrica, formada per tres unitats acreditades dels hospitals Parc Taulí de Sabadell, Sant Joan de Déu de Barcelona i Vall d'Hebron. També es va formar la Xarxa Oncològica de Catalunya per analitzar càncers hereditaris, que són minoritaris.

L'objectiu per al 2018 és que es designin quatre noves xarxes d'expertesa clínica en malalties minoritàries, les neuromusculars, les metabòliques hereditàries, les renals i la xarxa que inclou les immunològiques, immunodeficiències i autoinflamatòries.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook