Natàlia Espasandín va ser notícia, ara fa cinc anys, perquè va ser la primera alumna de batxillerat a Catalunya que va cursar assignatures de Medicina, dins d'un programa adreçat a joves amb altes capacitats. «L'experiència a la Universitat de Girona va ser molt bona i vaig constatar que volia estudiar aquesta carrera, però per desenvolupar realment el meu objectiu vaig triar estudiar a la Universitat Autònoma de Barcelona, on ja curso assignatures de quart i cinquè», explica Espasandín.

I és que la vocació real de l'estudiant calongina és especialitzar-se en Genètica Clínica. «El que em va fer decantar per Barcelona és poder fer pràctiques a l'hospital Vall d'Hebron perquè el centre sanitari té un equip especialitzat en genètica molt bo», afirma. L'interès per a aquesta especialitat li ve de molts anys enrere, i és que Espasandín viu en la seva pròpia pell dues malalties minoritàries causades, bàsicament, per mutacions dels gens. D'una banda, quan tenia nou anys li van diagnosticar síndrome d'Elhes-Danlos, un grup de trastorns hereditaris caracteritzat per articulacions extremadament fràgils, pell molt elàstica en la qual es formen hematomes amb gran facilitat i vasos sanguinis que es fan malbé fàcilment. A més, també afecta òrgans com els pulmons, en el cas d'Espasandín.

La malaltia li provoca dislocacions freqüents a les articulacions. «A vegades puc esternudar i se'm disloca l'espatlla, tinc molta fragilitat i això m'obliga a passar per quiròfan molt sovint, un cop cada tres mesos de mitjana», explica la jove calongina, qui amb el pas del temps ja ha après a prendre's certs aspectes de la malaltia amb humor. «A vegades compto els cargols que tinc a tot l'esquelet i en total n'hi ha una setantena, la veritat és que he sortit cara a la Sanitat Pública», ironitza.

Natàlia Espasandín recorda pocs anys després de diagnosticar-li aquesta patologia, els metges es van adonar que hi havia alguna cosa que no acabava de rutllar. «Tenia moltes dificultats de mobilitat i no era un símptoma d'Elhes-Dalnos. Quan tenia setze anys, em van donar una mala notícia: també patia paraparèsia espàstica hereditària», recorda. Aquesta patologia, també minoritària, és degenerativa i provoca un trastorn progressiu de la mobilitat, ja que afecta la medul·la espinal. El cas d'Espasandín és únic al món, ja que els metges no tenen constància de cap altra persona que pateixi aquestes dues malalties. «Des de sempre m'he sentit igual que la resta, però a la vegada diferent. Sí, soc rara i m'agrada ser-ho però hem d'evitar el sentit pejoratiu d'aquesta paraula perquè al cap i a la fi tots som rars».

Pràctiques adaptades

Natàlia Espasandín actualment viu a prop de l'hospital Vall d'Hebron, on cursa la part teòrica i pràctica d'entre quart i cinquè de Medicina. Es desplaça amb cadira de rodes i admet que sempre s'ha hagut d'espavilar bastant tota sola. «Encara s'han de fer molts progressos per a persones amb mobilitat reduïda, no hi ha adaptacions i t'has de buscar la vida», admet. A l'hospital, en canvi, no té problemes per desplaçar-se. Fins i tot li han adaptat les pràctiques als problemes de mobilitat. «Entre professors i ortopedistes hem trobat solucions. Entro a quiròfan amb un aparell que em permet estar dreta i tinc un tamboret per descansar quan el cos m'ho demana».

A Natàlia Espasandín li agradaria especialitzar-se en Genètica Clínica i lamenta que no ho pugui fer a Espanya. «El fet que no es reconegui com a especialitat dificulta molt avançar en la investigació de les malalties minoritàries, ja que la majoria són d'origen genètic», afirma, crítica.

La jove calongina té clar que tant si és a Catalunya com a l'estranger, vol desenvolupar aquesta vocació tan arrelada per investigar tractaments sobre les malalties rares. «Sé que per a mi no hi haurà cap tractament possible, perquè ja soc adulta, però almenys vull contribuir a evitar que les patologies es desenvolupin als infants, abans que sigui massa tard», conclou.