Investigadors de la Fundació Institut de Microcirurgia Ocular (IMO) de Barcelona han descobert una mutació en el gen RP1, fins ara lligat només a la retinosi pigmentària, que provoca distròfia macular, una malaltia hereditària de la retina que causa ceguesa i no té tractament. El descobriment de la mutació, localitzada en 12 famílies de Kuwait amb un avantpassat comú, permetrà ampliar el coneixement de les bases moleculars d'aquesta malaltia hereditària de la retina i obre la porta al futur tractament amb teràpies gèniques o cel·lulars dels pacients.
La troballa, que publica la revista British Journal of Ophthalmology, ha estat possible després d'estudiar la trentena de gens que són capaços de desencadenar la distròfia macular, però l'origen de la qual no es trobava en cap d'aquests 30 gens coneguts. Per trobar la mutació, els investigadors van examinar els 280 gens relacionats amb totes les distròfies de retina (retinosi pigmentària, distròfia de cons i bastons, malaltia de Stargardt, amaurosi congènita de Leber, etc.).
L'equip de la Fundació IMO va analitzar tots aquests gens en un centenar de famílies, entre elles 12 kuwaitians, localitzant, en aquesta dotzena, una variant patogènica comuna en el gen RP1, causant de la distròfia macular.
Segons ha explicat la responsable de l'equip d'investigadors, Esther Pomares, les 12 famílies de Kuwait «tenen un mateix haplotips (combinació d'al·lels) que s'hereta en bloc, conjuntament amb el gen RP1, on es produeix la mutació que hem descobert».
