En un dels descobriments més importants dels darrers mesos, un grup de científics ha descobert que les mutacions no són tan aleatòries com es creia, sinó que hi ha parts del genoma que es defensen d’aquestes mutacions. A més, aquestes parts són les més importants de l’organisme. Aquesta troballa obre la porta a la possibilitat de preservar els humans davant de malalties greus i també protegir els cultius.
Les troballes, publicades recentment a la revista Nature, canvien radicalment la nostra comprensió de l’evolució i algun dia podrien ajudar els investigadors a produir millors cultius o fins i tot ajudar els humans a combatre el càncer.
Les mutacions es produeixen quan l’ADN es fa malbé i no es repara, creant una nova variació. Els científics volien saber si les mutacions són purament aleatòries o hi ha alguna cosa més al darrere. I el que van trobar va ser inesperat. «Sempre pensàvem que la mutació era bàsicament aleatòria a tot el genoma», va dir Gray Monroe, professor assistent al Departament de Ciències de les Plantes de UC Davis i autor principal de l’article. «Resulta que la mutació és altament no aleatòria i a més d’una manera que beneficia la planta. És una manera totalment nova de pensar sobre la mutació», va explicar.
Els investigadors van passar tres anys seqüenciant l’ADN de centenars d’Arabidopsis thaliana, una petita mala herba amb flors considerada la «rata de laboratori entre les plantes» a causa del seu genoma relativament petit, que comprèn al voltant de 120 milions de parells de bases. Els humans, en comparació, tenen aproximadament 3.000 milions de parells de bases. «És un organisme model per a la genètica», va explicar Monroe.
El treball va començar a l’Institut Max Planck, on els investigadors van cultivar espècimens en un entorn de laboratori protegit, cosa que va permetre que les plantes amb defectes que potser no haguessin sobreviscut a la natura poguessin tirar endavant en un espai controlat.
La seqüenciació dels centenars de plantes d’Arabidopsis thaliana va revelar més d’un milió de mutacions. Dins d’aquestes mutacions es va detectar un patró no aleatori, contràriament al que s’esperava.
«A primera vista, el que hem trobat sembla contradir la teoria establerta que les mutacions inicials són completament aleatòries i que només la selecció natural determina quines mutacions s’observen als organismes», va afrimar Detlef Weigel, director científic de l’Institut Max Planck i autor principal de l’estudi.
Baixes taxes de mutació
En lloc de l’aleatorietat, van trobar pegats del genoma amb baixes taxes de mutació. En aquests pegats, es van sorprendre en descobrir una representació excessiva de gens essencials, com els involucrats en el creixement cel·lular i l’expressió gènica. «Aquestes són les regions realment importants del genoma», va dir Monroe. «Les àrees que són biològicament més importants són les que estan protegides de la mutació». Les àrees també són sensibles als efectes nocius de noves mutacions. «Per tant, la reparació del dany a l’ADN sembla ser particularment efectiva en aquestes regions», va afegir Weigel.
Els científics van descobrir que la manera com l’ADN s’embolicava al voltant de diferents tipus de proteïnes era un bon predictor de si un gen mutaria o no. «Significa que podem predir quins gens tenen més probabilitats de mutar que altres i ens dóna una bona idea del que està passant», va dir Weigel. Les troballes afegeixen un gir sorprenent a la teoria de l’evolució per selecció natural de Charles Darwin perquè revelen que la planta ha evolucionat per protegir els gens de la mutació per assegurar la supervivència.
«La planta ha desenvolupat una manera de protegir de la mutació les seves parts més importants», va explicar Weigel. «Això és emocionant, perquè fins i tot podríem fer servir aquests descobriments per pensar en com protegir els gens humans de la mutació», va afegir.
